42例骨纖維結(jié)構(gòu)不良臨床分析及GNAS基因突變檢測(cè).pdf

1、研究目的:通過(guò)對(duì)骨纖維結(jié)構(gòu)不良(FD)患者的臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析,以總結(jié)其臨床特征,為臨床診治提供一定參考;同時(shí)檢測(cè)GNAS基因突變,以了解其分子病因。
　　研究方法:回顧性分析2008-2014年在上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松科及骨科收治的FD患者的臨床資料,共42例(男性22例,女性20例),其中28例行GNAS基因檢測(cè),16例經(jīng)術(shù)后病理證實(shí)。
　　結(jié)果:年齡為1~75歲的42例患者中,男性22例,女性20例,平均發(fā)

2、病年齡(根據(jù)患者出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)間或首次體檢發(fā)現(xiàn)病癥時(shí)間推斷)為(26.6±17.4)歲,其中40歲以下占78.6％。就診時(shí)主訴病變局部疼痛16例,局部腫脹畸形者10例,病理性骨折14,伴皮膚牛奶咖啡斑8例;共累及全身骨骼119塊,其中發(fā)生于長(zhǎng)骨75塊(63.0％),以股骨最常受累(25.2％);18例患者血堿性磷酸酶(ALP)水平高于正常參考值,占52.9％,中位數(shù)為242U/L,4例患者(11.8％)血磷降低,3例患者(23.1％)甲

3、狀旁腺素(PTH)高于正常值,1例患者伴有甲亢;X線及CT表現(xiàn)為病灶部位呈囊狀膨脹性、磨玻璃樣、增生硬化型、混合性改變;骨核素顯像(ECT)顯示特征性放射性濃集;攝取28例患者血基因組DNA,行GNAS基因2個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)檢測(cè),均未發(fā)現(xiàn)突變。
　　結(jié)論:FD好發(fā)于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累計(jì),部分患者合并內(nèi)分泌功能紊亂以及皮膚牛奶咖啡斑。結(jié)合X線表現(xiàn)、血ALP、B-CTX等骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)檢查可診斷,病變組織病理檢查有助