彈性纖維假黃瘤ABCC6基因突變檢測(cè).pdf

1、背景:彈性纖維假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum，PXE)是一種少見的常染色體遺傳性疾病，主要累及彈性組織，可侵犯人體多個(gè)器官和系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為皮膚、眼、心血管系統(tǒng)損害。該病發(fā)病率約為1:70 000～1:100000，男女比例約為1:2，多見于年輕女性，且大多數(shù)屬于散發(fā)病例。目前研究證實(shí)PXE是由ABCC6基因的突變所致，迄今共發(fā)現(xiàn)ABCC6基因突變160余個(gè)。ABCC6基因的突變可以導(dǎo)致散發(fā)性PXE、常染色體顯

2、性遺傳性PXE和常染色體隱性遺傳性PXE。 目的：對(duì)彈性纖維假黃瘤患者的ABCC6基因突變進(jìn)行檢測(cè)，以期獲得更多的基因型和表型的相關(guān)信息，為進(jìn)一步開展基因診斷和基因治療奠定基礎(chǔ)?！　》椒?提取1個(gè)PXE家系中的患者及其家庭成員及5個(gè)散發(fā)PXE患者和lOO名正常對(duì)照的外周血白細(xì)胞基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增ABCC6基因的31個(gè)外顯子，用直接測(cè)序的方法對(duì)所有病例進(jìn)行ABCC6基因突變檢測(cè)。對(duì)近20年來國內(nèi)外報(bào)道

3、的PXE家系和所有病例的相關(guān)突變篩查進(jìn)行檢索，對(duì)其臨床及突變特點(diǎn)進(jìn)行分析總結(jié)。 結(jié)果：在一例散發(fā)患者中檢測(cè)到1個(gè)錯(cuò)義突變(3940C-T)，導(dǎo)致其編碼蛋白第1314位精氨酸變成色氨酸(R1314w)。其他無親緣關(guān)系的正常對(duì)照均未發(fā)現(xiàn)該突變。該突變?cè)籈llen等報(bào)道過。 結(jié)論:本研究發(fā)現(xiàn)，患者ABCC6基因第28號(hào)外顯子第3940位堿基發(fā)生錯(cuò)義突變，3940C-T，導(dǎo)致其編碼蛋白第1314位精氨酸變成色氨酸(R1314w