2例Omenn綜合癥臨床、免疫學特征及基因突變分析.pdf

1、目的：Omenn綜合征是一種十分罕見的常染色體隱性遺傳病，系嚴重聯合免疫缺陷病之一種，由RAG1或RAG2基因突變導致部分V(D)J重組過程異常引起。本研究旨在描述Omenn綜合征臨床特征及可能的RAG1/2基因突變，提高臨床工作者對本病的了解，減少漏診與延遲診斷。
　　方法：2012年重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院收治的2例疑似SCID患兒，采集病史并收集患兒及患兒父母的血標本進行RAG1/RAG2基因PCR擴增、PCR產物的雙向序列

2、測定、TCR Vβ亞家族克隆譜型分析和TREC含量檢測。
　　結果：2例患兒均有Omenn綜合癥典型臨床表現和T+B-NK+免疫學表型，通過RAG1基因測序，證實例1、例2均為RAG1基因復合雜合性突變，其中例1的1個基因突變(3073insA，G1025L)為新發(fā)突變，其余3個基因突變(1180 C＞T, A394T;1806T＞G，C602T;1949A＞G，A650S)均已有報道?；純捍蠖鄶礣CR Vβ亞家族表現為單克隆或寡