IgH-CCND1基因的檢測及其在MCL中意義的研究.pdf

1、南方醫(yī)科大學碩士學位論文IgHCCND1基因的檢測及其在MCL中意義的研究姓名：褚紅娟申請學位級別：碩士專業(yè)：病理學與病理生理學指導教師：趙彤20080510中文摘要有助于進一步確診分型。研究發(fā)現CyclinDl蛋白在MCL中高表達，是MCL的主要診斷及鑒別診斷指標。然而實際工作中由于標本的前期處理以及固定方式的影響，造成抗原活性降低或丟失，免疫組化檢測CyclinDl蛋白的表達陽性率不高，文獻報道為60％70％，部分形態(tài)不典型的陰性表

2、達病例不易確診分型。近年來各種分子生物學技術迅速發(fā)展，尤其是基因及染色體異常檢測技術，已在淋巴瘤的診斷中被廣泛應用。免疫球蛋白重鏈(immunoglobulinheavychain，IgH)基因重排是淋巴細胞特有的生物學變化，良性組織表現為多克隆重排，惡性淋巴瘤則表現為單克隆或寡克隆重排，而且不同類型的淋巴瘤有特定的重排形式。檢測IgH基因重排不僅有助于良惡性的鑒別診斷，對于不同類型淋巴瘤的細胞起源也有一定的預示意義，而且IgH基因重排

3、與淋巴瘤中常見的幾種染色體畸變有關。染色體畸變是淋巴瘤種的常見事件，其中染色體t(11；14)(q13；q32)易位是MCL最具特征性的遺傳學改變，該易位導致CyclinDl蛋白的高表達，幾乎所有的MCL均有這種染色體異常。世界衛(wèi)生組織認為，檢測遺傳學異常是惡性淋巴瘤診斷分型最可靠的指標，在分子遺傳學水平檢測染色體t(1l；14)(q13；q32)易位，對于MCL的診斷更為敏感和特異。目前常用的檢測方法有傳統(tǒng)的細胞遺傳學染色體核型分析、

4、Southern印跡法、PCR檢測等，但各有缺陷，限制了應用。新的遺傳學方法熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)，對細胞分子遺傳學的診斷有重要價值，傳統(tǒng)FISH采用超薄切片，容易造成遺傳信息丟失，而且價格昂貴，難以在國內丌展應用，本課題組前期建立的細胞核微陣列FISH法檢測染色體易位具有高效，經濟的特點，適宜于在實驗與臨床中開展應用。本研究以收集的MCL標本為主要研究對象，同時以形態(tài)上