比較基因組雜交技術分析腎細胞癌中染色體基因組的變化及意義.pdf

1、目的：運用比較基因組雜交技術（CGH）分析腎細胞癌的染色體基因組變化特征，并比較不同組織學亞型、分級以及不同臨床分期的腎細胞癌之間的基因組變化差異及意義。 方法：選用外科手術切除并經(jīng)病理組織學證實的46例原發(fā)性腎細胞癌（其中透明細胞癌10例，乳頭狀腎細胞癌13例，嫌色細胞癌12例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌9例，未分化癌2例）石蠟包埋組織，應用CGH技術分析腎細胞癌基因組的變化；并比較不同組織學亞型、分級和臨床

2、分期的腎細胞癌之間基因組變化差異。所有數(shù)據(jù)資料均運用SPSS13.0軟件包進行統(tǒng)計學分析。 結果：CGH分析結果顯示：1.46例腎細胞癌染色體基因組均存在不同程度的變化，其中擴增最常見于7q（47.8％），16p（39.1％），20q（34.8％），最常累及的染色體區(qū)段為7q22-31（39.1％）16p12-13（21.7％），20q12-13（21.7％）；而缺失最常見的是1p（45.7％），3p（45.7％），13q（37

3、.0％），14q（30.4），8p（30.4％），最常累及的染色體區(qū)段為3p22（21.7％），8p16-23（26.1％），14q22-32（26.1％）。2.不同亞型腎細胞癌染色體基因組的變化各具特點：（1）10例透明細胞癌中，擴增最常見的是7q（90％），16p（80％），5q（60％），缺失最常見的是3p（90％），8p（80％），1p（70％），4p（60％），4q（60％），9p（60％）；（2）13例乳頭狀癌中，擴增最常見

4、的是7p（61.5％），7q（61.5％），12q（61.5％），16q（53.8％），20p（53.8％），20q（53.8％），缺失最常見的是14q（61.5％），18q（61.5％），13q（53.8％），3p（46.2％），4p（46.2％），6q（46.2％）；（3）12例嫌色細胞癌中，擴增最常見的是1q（58.3％），3q（50％），1p（41.7％），缺失最常見的是1p（66.7％），17p（66.7％），10p（58.3

5、％），13p（58.3％），2q（50％），8p（50％）。1q21-23擴增多見于嫌色細胞癌肉瘤樣變，與非肉瘤樣變嫌色細胞癌具有顯著差異（P＝0.010）；（4）9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌中，擴增最常見的是Xp（66.7％），7q（55.6％），12q（55.6％），8p（44.4％），8q（44.4％），16q（44.4％），17p（44.4％），17q（44.4％），20q（44.4％），缺失最常見的是3p（

6、44.4％），9q（44.4％），14q（44.4％）；（5）2例未分化癌中，擴增最常見1p，1q，3q，8p，16q，缺失最常見的是2p，2q，3p，5p，6p，11q，17p，17q，20p。3.在不同臨床INM分期中，5q及7q擴增多見于Ⅰ-Ⅱ期患者，與Ⅲ～Ⅳ期腎細胞癌患者間有顯著差異（P＝0.002和P=0.007）；20q擴增及9q缺失多見于Ⅳ～Ⅳ期患者，與Ⅰ～Ⅱ期腎細胞癌患者間有顯著差異（P=0.002和P=0.001）。4