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文檔簡介
1、目的：識別家族性心房顫動新的致病基因座,揭示心房顫動的分子遺傳學機制。
背景心房顫動是臨床上最常見的心律失常,其發(fā)病率隨著年齡的增長而急劇升高。心房顫動可以導致心力衰竭和中風等嚴重并發(fā)癥。約39％的孤立性心房顫動個體具有家族史,約30％的心房顫動患者有遺傳背景。迄今為止,已發(fā)現(xiàn)三個鉀離子通道基因(KCNQ1,KCNE2和KCNJ2)及三個座(10q22-24,6q14-16和5p13)與家族性心房顫動的發(fā)病有關,但大部分心
2、房顫動的分子機制仍未被闡明。
方法：以一個常染色體顯性遺傳的四代荷蘭心房顫動家系為研究對象,采用定位候選克隆策略,在排除了已發(fā)現(xiàn)的致病基因、致病基因座和一些可能相關的心臟離子通道基因后,我們運用全基因組掃描、連鎖分析、精細定位、單倍體分析和候選基因突變篩選的方法,識別新的心房顫動致病基因座,乃至最終發(fā)現(xiàn)致病基因。
結(jié)果：全基因組掃描及兩點連鎖分析顯示,在微衛(wèi)星標記D10S1652得到最大LOD值3.9645(
3、0=0.00時),提示該家系心房顫動致病基因與第10號染色體連鎖。進一步精細定位,在微衛(wèi)星標記D10S568得到最大值4.1982(θ=0.00時)。單倍體分析將致病基因定位于介于微衛(wèi)星標記D10S578和D10S1652之間的間距為16.4cM的區(qū)域,相對應于第10號染色體10p11-q21區(qū)域。隨后對該區(qū)域內(nèi)13個候選基因的編碼序列及內(nèi)含子剪切區(qū)域進行突變篩選,未發(fā)現(xiàn)任何突變。
結(jié)論：本研究識別了一個新的心房顫動致病基
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