ACE基因、CYP11B2基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓合并缺血性腦血管病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：觀察國(guó)人血管緊張素轉(zhuǎn)換酶(ACE)基因Ⅰ/D多態(tài)性和醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344T/C多態(tài)性與原發(fā)性高血壓(EH)及缺血性腦血管病(ICVD)的相關(guān)性，篩選與EH和ICVD相關(guān)的基因。 方法：收集正常血壓(NT)組305例、單純高血壓(SEH)組324例和高血壓合并缺血性腦血管病(ICVD)組297例，運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(RFLP)等技術(shù)檢測(cè)ACE、CYP1182基因型；統(tǒng)計(jì)分

2、析采用方差分析、卡方檢驗(yàn)和Logistic回歸分析。 結(jié)果： 1．三組間臨床特征比較：ICVD組的年齡、收縮壓(SBP)、舒張壓(DBP)、體重指數(shù)(BMI)、膽固醇(CHOL)、血糖(GLU)顯著高于NT組、SEH組(P<0.05)，高密度脂蛋白(HDL)則顯著低于NT組、SEH組(P<0.05)，SEH組的SBP、DBP、BMI顯著高于NT組(P<0.05)，ICVD組、SEH組的甘油三脂(TG)顯著高于NT組(P<

3、0.05)。 2．ACE基因型(DD、DI和Ⅱ)和等位基因(D和Ⅰ)頻率在三組間有顯著差異(P<0.05)，經(jīng)卡方分割I(lǐng)CVD組的DD型和D等位基因頻率顯著高于SEH組和NT組(P<0.0125)，SEH組與NT組間DD型及D等位基因頻率差異無(wú)顯著性(P>0.0125)： 3．CYP11B2基因型(TT、TC和CC)及等位基因(T和C)分布在三組間無(wú)顯著差異(P>0.05)； 4．基因聯(lián)合分布在三組間有顯著差異，

4、經(jīng)卡方分割，ICVD組的DD-TC/CC頻率顯著高于NT組、SEH組(P<0.0125)， SE[{組與NT組間DD-TC/CC頻率差異無(wú)顯著性。 5．Logistic回歸分析：在調(diào)整了其它混雜因素的影響后，年齡、BMI、CHOL、GLU、基因聯(lián)合ACE基因DD型+CYP11B2基因TC/CC型是EH人群發(fā)生ICVD的獨(dú)立危險(xiǎn)因素；在所有基因組合中，以DD-TC/CC基因組合發(fā)生ICVD的危險(xiǎn)性最高，OR為2.486。

5、結(jié)論： 1.ACE基因Ⅰ/D多態(tài)性與EH無(wú)顯著相關(guān)，DD基因型與EH合并ICVD有顯著相關(guān)性，但DD基因型可能不是ICVD的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。 2．CYP1122基因-344T/C多態(tài)性與EH及ICVD無(wú)顯著相關(guān)性。 3．在EH人群中，年齡、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型+CYP11B2基因TC/CC型可能是ICVD的獨(dú)立危險(xiǎn)因素；為預(yù)防ICVD，EH患者尤其高齡且ACE基因DD型+CYP11B2基因TC