醛固酮合成酶CYP11B2基因C-344T多態(tài)性與原發(fā)性高血壓發(fā)病關(guān)系的研究.pdf

1、隨著分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的飛速發(fā)展,人們開始從分子水平對高血壓發(fā)病的遺傳機理進行研究.腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(RASS)在機體血壓的調(diào)控過程中起著重要的作用,因此對該系統(tǒng)的基因的研究成為重點方向,報道較多的有血管緊張素轉(zhuǎn)換酶ACE(I/D)多態(tài)性,血管緊張素原AGT(M235T)多態(tài)性,血管緊張素受體AT1R(A1166C)多態(tài)性等.醛固酮不僅引起水鈉潴留,并且增強心臟膠原蛋白的生成和成纖維細胞的增生,因而血清中醛固酮水平改變會

2、引起血壓的變化和心臟結(jié)構(gòu)的改變.近年多項研究表明:醛固酮合成酶(CYP11B2)基因的啟動子區(qū)域C-344T多態(tài)性與血漿醛固酮水平及動脈血壓的改變相關(guān).該研究旨在探討大連地區(qū)人群中CYP11B2基因C-344T多態(tài)性與原發(fā)性高血壓(EH)和左室肥厚(LVH)的關(guān)系.方法:根據(jù)WHO及中國高血壓聯(lián)盟高血壓診斷標準在該院門診隨診病人中選取原發(fā)性高血壓患者共339例,排除繼發(fā)性高血壓,其中男性176例,女性163例,年齡25~93歲,平均年齡

3、58.5±13.0歲.在該院門診選取健康志愿者640例,入選標準:收縮壓<140/90mmHg且未服用抗高血壓藥物者,排除各類心血管、腦血管及內(nèi)分泌疾病.其中男性396例,女性244例,年齡20~94歲,平均年齡43.1±11.2歲.入選者均測量血壓、血脂、血糖,同時進行問卷調(diào)查以了解家族史及煙酒史;對150例原發(fā)性高血壓患者進行心臟多普勒超聲檢查,并根據(jù)Devereux等描述的公式計算左室重量(LVM)和左室重量指數(shù)(LVMI),根據(jù)

4、LVMI分為左室肥厚組和非肥厚組.酚-氯仿法從外周血中提取基因組DNA,聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)方法檢測CYP11B2基因C-344T多態(tài)性.用SPSS11.5軟件進行統(tǒng)計分析,Hardy-Weinberg平衡原理估測樣本的群體代表性,各臨床參數(shù)組間比較采用ANOVA分析,Logistic回歸分析年齡、性別、BMI、家族史、基因型對原發(fā)性高血壓的發(fā)病有無影響.結(jié)論:1.CYP11B2基因-344C/T多態(tài)