瘦素受體基因Gln223Arg多態(tài)性與早發(fā)冠心病的關(guān)系.pdf

1、目的：
　　 探討血清瘦素(Leptin，Lp)、血小板膜GPIb陽性百分率及平均熒光強度、瘦素受體(leptin receptor，LEPR)基因Gln223Arg多態(tài)性與早發(fā)冠心病的相關(guān)性，尋找與早發(fā)冠心病發(fā)病相關(guān)的風險基因，為早發(fā)冠心病的預(yù)防、早期發(fā)現(xiàn)高危人群提供一種新的遺傳學標志。
　　 方法：
　　 入選2010年09月至2012年03月因胸悶、胸痛在天津市第一中心醫(yī)院心內(nèi)科行冠脈造影檢查的患者300例

2、，根據(jù)冠脈造影結(jié)果分為早發(fā)冠心病組(200例)，對照組（100例）。調(diào)查患者冠心病家族史，測量血壓、身高、體重、腰圍、臀圍、空腹血糖、血脂、胰島素水平;通過流式細胞儀統(tǒng)計血小板膜GPIb陽性百分率及平均熒光強度;應(yīng)用酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA法）檢測患者血清瘦素水平;采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）分析LEPR基因中第6外顯子Gln223Arg基因型和等位基因頻率的分布。
　　 結(jié)果：
　　

3、 1.早發(fā)冠心病組血清瘦素水平高于對照組，而血小板膜GPIb陽性百分率及平均熒光強度均低于對照組（均P＜0.01）。
　　 2.Pearson相關(guān)分析顯示血清瘦素水平與早發(fā)冠心病患者血小板膜GPIb陽性百分率及平均熒光強度均呈負相關(guān)（均P＜0.05）。進行多元逐步回歸分析顯示血清瘦素和早發(fā)冠心病患者血小板膜GPIb陽性百分率呈獨立負相關(guān)（P＜0.05）。
　　 3.瘦素受體基因Gln223Arg基因型AA型、GA型、G

4、G型在早發(fā)冠心病組分布頻率分別為34.0％、45.0％、21.0％，在對照組分別為18.0％、38.0％、44.0％;A、G等位基因在早發(fā)冠心病組分布頻率分別為56.5％、43.5％，在對照組分別為37.0％、63.0％，早發(fā)冠心病組AA基因型、GA基因型及A等位基因分布頻率均高于對照組，GG基因型及G等位基因分布頻率低于對照組，差異具有統(tǒng)計學意義（均P＜0.01）。
　　 4.在早發(fā)冠心病組和對照組，AA、GA基因型患者血清瘦

5、素水平均高于GG基因型患者，差異有統(tǒng)計學意義（均P＜0.01）。
　　 5.多元Logistic回歸分析顯示，瘦素受體基因Gln223Arg多態(tài)性與早發(fā)冠心病發(fā)病獨立相關(guān)（P＜0.05），A等位基因攜帶者患早發(fā)冠心病的風險是GG純合基因型的2.518倍(OR=2.518，CI=0.964～6.579)。
　　 結(jié)論：
　　 1.早發(fā)冠心病患者血清瘦素水平較對照組明顯升高，高瘦素血癥是早發(fā)冠心病的獨立危險因素。