中醫(yī)臨床表型與基因型集成與分析研究.pdf

1、眾所周知，辨證施治是中醫(yī)臨床的特點(diǎn)和優(yōu)勢，是實(shí)現(xiàn)中醫(yī)個(gè)體診療的基本手段，而癥狀是中醫(yī)辨證施治的主要依據(jù)。當(dāng)前，精準(zhǔn)醫(yī)療成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)實(shí)現(xiàn)個(gè)體診療的潮流，其期望構(gòu)建以分子分型為主要依據(jù)的精確個(gè)體診療體系。但鑒于人體和疾病的復(fù)雜性，構(gòu)建集成臨床表型（以癥狀為主）和分子基因型的個(gè)體診療體系才是真正通向未來醫(yī)學(xué)的理想方向。中醫(yī)學(xué)在微觀分子方面的不足和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)在宏觀臨床表型方面的忽視是未來個(gè)體化醫(yī)學(xué)需要解決的重要課題。相對基因型數(shù)據(jù)的高度豐富而言，

2、臨床表型（癥狀）數(shù)據(jù)的極度缺乏是其關(guān)鍵瓶頸所在。因此，進(jìn)行臨床表型（以癥狀為主）的數(shù)據(jù)集成和關(guān)聯(lián)分析具有重要意義。本文通過集成整合了與臨床表型相關(guān)的多種主流醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)資源，研發(fā)了中醫(yī)臨床表型與基因型關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)平臺，對臨床表型相關(guān)的數(shù)據(jù)進(jìn)行語義規(guī)范化處理和分析，并提供數(shù)據(jù)集成結(jié)果的關(guān)聯(lián)查詢和分析展示。具體研究工作包括以下三個(gè)方面。
　　一、整合形成了以癥狀為中心并結(jié)合疾病、基因、藥物、副作用、疾病分類等于一體的表型基因型關(guān)系數(shù)據(jù)（包括癥

3、狀疾病關(guān)系，疾病基因關(guān)系和藥物副作用關(guān)系），并對癥狀術(shù)語進(jìn)行收集整理，采用人工審核的方式對其進(jìn)行集成歸類，從不同數(shù)據(jù)源獲取其同近義詞，并對部分術(shù)語做中文參照翻譯，提高數(shù)據(jù)的信息量及可靠性，形成了目前階段最為翔實(shí)的癥狀術(shù)語庫;
　　二、研發(fā)了中醫(yī)臨床表型與基因型集成平臺，將整理集成所得數(shù)據(jù)提供給平臺使用用戶查詢及下載，方便了對癥狀的進(jìn)一步研究，同時(shí)提供了完整的不同種類關(guān)系數(shù)據(jù)提取、審核、入庫流程，實(shí)現(xiàn)從文獻(xiàn)中提取關(guān)系數(shù)據(jù)并人工審核確

4、認(rèn)后保存展示的功能，確保了數(shù)據(jù)的實(shí)時(shí)性和自增性;
　　三、利用集成平臺數(shù)據(jù)，采用模塊劃分、相似度計(jì)算、富集分析和相關(guān)分析等方法，對癥狀的微觀機(jī)理、疾病分類預(yù)測、疾病癥狀關(guān)系的合理性以及藥物副作用影響因素等進(jìn)行了相關(guān)探究，得出有效結(jié)論，實(shí)現(xiàn)從數(shù)據(jù)采集到?jīng)Q策支持等的數(shù)據(jù)挖掘流程。
　　通過對癥狀數(shù)據(jù)的收集整理及研究，得到了準(zhǔn)確的癥狀術(shù)語、癥狀與疾病以及癥狀與基因關(guān)系數(shù)據(jù)等，從而為研究癥狀的微觀機(jī)理提供了巨大幫助。同時(shí)，利用數(shù)據(jù)對