急性髓系白血病患者BCL2L10及RIL基因甲基化的定量檢測及臨床意義.pdf

1、目的：
　　定量檢測AML中BCL2L10和RIL基因啟動子區(qū)甲基化水平，探討其與AML的臨床關(guān)系。
　　方法：
　　1.應(yīng)用焦磷酸測序法，對62例原發(fā)AML患者的骨髓進行BCL2L10基因啟動區(qū)甲基化水平的定量檢測，并以10例缺鐵性貧血和巨幼細胞性貧血的骨髓標(biāo)本及10例健康人外周血標(biāo)本作為對照。
　　2.以60例原發(fā)急性髓系白血病、11例首次化療后未完全緩解及16例首次化療后達完全緩解的骨髓標(biāo)本為研究對象，應(yīng)用

2、焦磷酸測序法檢測RIL基因啟動子區(qū)甲基化水平，并以10例缺鐵性貧血和巨幼細胞性貧血的骨髓標(biāo)本及20例健康人外周血標(biāo)本作為對照。
　　結(jié)果：
　　1.62例AML中32例標(biāo)本BCL2L10基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率為51.6％，而20例對照組中1例標(biāo)本 BCL2L10基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率為5.0%；BCL2L10基因在 AML患者中的高甲基化陽性率顯著高于對照組（P＜0.01）；BCL2L10基因的甲基化狀態(tài)與 AML患

3、者的年齡、性別及臨床分型間均未出現(xiàn)顯著相關(guān)性（P＞0.05）。
　　2.60例原發(fā)急性髓系白血病中有50例標(biāo)本RIL基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率83.3%，甲基化平均值44.5%；30例對照組中未檢測出RIL基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率為0，甲基化平均值13.9%；11例首次化療后未完全緩解標(biāo)本中7例標(biāo)本RIL基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率63.6%，甲基化平均值22.8%，骨髓白血病細胞平均值23.0%，而初診時11例中10例標(biāo)本RIL

4、基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率90.9%，甲基化平均值51.2%，骨髓白血病細胞平均值65.8%；16例首次化療后完全緩解標(biāo)本中未檢測出RIL基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率0，甲基化平均值12.6%，骨髓原始細胞平均值1.2%，而初診時16例中13例標(biāo)本RIL基因啟動區(qū)高甲基化，陽性率81.2%，甲基化平均值45.9%，骨髓白血病細胞平均值67.7%。
　　結(jié)論：
　　1. BCL2L10基因啟動子區(qū)異常甲基化在AML中普遍存在，其