白質(zhì)腦病鑒別診斷1

1、白質(zhì)腦病診斷與鑒別診斷,白質(zhì)腦?。╨eukodystrophy）,1928，Bielschowski and Henneberg獲得性acquired leukoencephalopathy遺傳性genetic leukodystrophy病理過程：髓鞘形成延遲，髓鞘形成障礙，脫髓鞘，三者共同作用,診斷,臨床線索神經(jīng)科醫(yī)生的認識MRI 生化病理,腦白質(zhì)病變的病因,遺傳性疾病代謝性疾病自身免疫性感染腦血管病腫瘤

2、中毒性,癥狀,雙側(cè)，對稱肌無力共濟失調(diào)視神經(jīng)萎縮癇性發(fā)作行為和認知改變,影像學(xué)表現(xiàn),MRI：長T1，長T2信號雙側(cè)對稱的腦室旁（前角 皮層下）遺傳性腦白質(zhì)發(fā)育不良的典型表現(xiàn)：皮層下U形纖維保存（Canavan disease 、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏癥（慢性兒童型腦硬化癥，PMD）,,特殊類型,額葉：遲發(fā)型異染性腦白質(zhì)病變 （metachromatic leukodys

3、trophy）頂枕葉：遲發(fā)型Krabbe's disease (嬰兒遺傳性腦白質(zhì)萎縮)橋-延腦皮質(zhì)脊髓束 ：X-連鎖型ALD,神經(jīng)病理,腦重量減輕視神經(jīng)萎縮腦室擴大胼胝體萎縮,遺傳性疾病,溶酶體疾病異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良Fabry’s 病Krabbe’s 病過氧化物酶疾病腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）腎上腺脊髓神經(jīng)?。ˋdrenomyeloneuropathy）線粒體疾病,X-連鎖性ALD,致病基因定位于

4、Xq28 發(fā)病率為1:17 000 4-8歲首發(fā)，男孩，女孩攜帶者孤僻、少語、多動、視聽障礙、癡呆、偏癱激素替代治療，骨髓移植無創(chuàng)性、癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷；家系篩查和遺傳咨詢是疾病預(yù)防的關(guān)鍵,CASE,Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005,7歲10個月，男孩肌無力，平衡失調(diào)左側(cè)偏身部分性癲癇發(fā)作dexamethasone 0.5mg/

5、dayFludrocortisone 0.05 mg/day,,惡心、嘔吐，右側(cè)肢體強直-陣攣發(fā)作，無發(fā)熱低鈉、輕度高鉀多尿（低滲性），尿鉀少頭顱CT正常急性腎上腺功能不全，脫水，癲癇prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day 視力、聽力障礙,,哥哥（6.6歲）、舅舅（6歲）去世，癥狀類似,,,,DNA檢測： ABCD1 基因突變 548T>G (V 183

6、G 突變) 母親、姐姐腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,Canavan's disease,海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性 罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病 基因位于第17號染色體 天門冬氨酰酶缺乏,,,,NAA在腦組織內(nèi)積聚,,*N-乙酰天門冬氨酸(NAA),NAA酸血癥和酸尿癥,,,,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD),腦硫質(zhì)沉積病 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中最常見的

7、一種類型為常染色體隱性遺傳病 晚發(fā)嬰兒型、少年型 、成年型酶活性檢查 （尿液芳基硫酯酶A ）,,,,NEUROLOGY 1996;46:254-256,,,August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689,Leigh病,亞急性壞死性腦脊髓病 少見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變CT常示雙側(cè)對稱性基底節(jié)低密度灶嬰兒及兒童,,中毒、代謝性疾病,維生素B12缺乏一氧

8、化碳中毒后遲發(fā)性腦病氰化物中毒重金屬（砷、鉛、汞）放射線有機溶劑環(huán)孢菌素A,代謝性白質(zhì)腦病,,維生素B12缺乏,低血糖致白質(zhì)腦病,77-year-old woman history of diabetesprogressive mental deterioration to coma over 2 daysvital signs were normal blood tests were only significa

9、nt for glucose level of 14 mg/dL.,,中毒性白質(zhì)腦病,,海洛因,２７歲，男性意識水平下降失語痙攣性四肢癱６周后癲癇發(fā)作，死亡,AJR:180, March 2003,,,,慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒,脂溶性芳香族碳氫化物稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、涂漆等長期吸入甲苯后，經(jīng)肺進入血液循環(huán)，通過親脂的血腦屏障，從而對腦產(chǎn)生損害。影像特點：可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁的

10、白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下的白質(zhì)，若接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。,,,AJNR: 23, August 2002,,CO中毒后遲發(fā)腦病,,Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy,Videnovic et alnausea, confusionshort-term memoryloss, headaches, vertigo, atax

11、ia,dysarthria, and body shaking/stiffening.Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.,,Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 20

12、06,,December (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1794,自身免疫性,急性播散性腦脊髓炎多發(fā)性硬化SLE結(jié)節(jié)性多動脈炎結(jié)節(jié)病Wegener’s 肉芽腫副腫瘤性腦脊髓炎,ADEM,52-year-old farmer a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks injected himself in the palmar surf

13、ace of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine Four weeks later personality change, agitation, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness,,橋本腦病,甲狀腺功能

14、低下意識障礙、精神癥狀、震顫、癲癇、卒中樣發(fā)作血清抗甲狀腺抗體增高激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白、血漿置換,CASE,２５歲，左利手，護士頭痛、惡心，逐漸加重的不穩(wěn)感和震顫７周，２周前感冒，食欲減低行為改變， unable to make a bed 左手無力，語言表達障礙３０分鐘，左面部無力１０分鐘神經(jīng)系統(tǒng)查體，ＣＴ正常ＣＳＦ蛋白0.64 g/L,,７周后全面性癲癇發(fā)作，苯妥英鈉一般體格檢查正常，甲狀腺不腫語速慢，

15、記憶力、定向力差，其他神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常入院２天后出現(xiàn)復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作、全面性癲癇發(fā)作、癲癇持續(xù)狀態(tài),,TSH 100 mU/L (5 0.49–4.67) 游離T4 6.1 pmol/L (5 9.1–23.8)抗甲狀腺微?？贵w滴度 1/25,600 抗甲狀腺球蛋白抗體陰性抗神經(jīng)原抗體陽性 （1/50-1/100）抗核抗體陽性（ 1/100）DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 陰

16、性,,,,,CSF 蛋白 0.52 g/L ，余陰性CSF PCR： HSV陰性EEG：６次／秒慢波節(jié)律，廣泛θ 波和δ波，無局灶性癲癇放電診斷：甲減所致橋本甲病治療：甲強龍1g，５天強的松　60mg口服四碘甲腺氨酸鈉 10mg q4h左旋甲狀腺素　50mg qd,JCR: Journal of Clinical Rheumatology ? Volume 10, Number 6, December 2004,45歲，男

17、性,神經(jīng)白塞氏病,白塞（Behcet）病是一原因不明的以細小血管炎為病理基礎(chǔ)的慢性進行性發(fā)展和損害，反復(fù)發(fā)作為特征的多系統(tǒng)損害疾病。口腔、皮膚、生殖器、眼和關(guān)節(jié)為常發(fā)病部位。神經(jīng)系統(tǒng)損害發(fā)生率在2.8％～10％。腦干、脊髓、中腦和大腦為好發(fā)病部位。原發(fā)病變多為細靜脈炎、毛細血管炎或細動脈炎，而最常見的繼發(fā)性病變則多為脫髓鞘性病變，其次是腦軟化和血管周圍炎性細胞浸潤。,,,感染,萊姆病梅毒進行性多灶性白質(zhì)腦病HTLV-1 感染（淋巴

18、瘤）帶狀皰疹弓形蟲病結(jié)核病Whipple’s 病,HAART,３２歲男性診斷為AIDS（慢性腹瀉，體重減輕）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神錯亂，左側(cè)偏癱HAART治療兩周后癥狀加重復(fù)查MRI后停HAART，3周后癥狀好轉(zhuǎn),AIDS 2006, 20:465–478,,,,November (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1510,progressive multifocalleukoencepha

19、lopathy after treatment with IL-2,,NEUROLOGY 2006;66:262–264,,NEUROLOGY 2006;67:502–504,,CJD,,August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539,腦血管病,血管炎CADASIL腦動靜脈畸形亞急性細菌性心內(nèi)膜炎 心房粘液瘤Binswanger’s diseaseCAA,CADASIL（Cerebral Auto

20、somalDominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts andLeukoencephalopathy）,伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病非動脈硬化或淀粉樣變性的缺血性腦小動脈病 主要表現(xiàn):腦缺血性發(fā)作(包括短暫性腦缺血發(fā)作和缺血性卒中)，認知障礙(癡呆)，先兆型偏頭痛和精神障礙,Case,５６歲，男性６年前因急性精神癥狀被診斷為多發(fā)性硬化無反應(yīng)狀態(tài)入院后意

21、識水平逐漸加深、不能配合查體無頭部外傷證據(jù)血壓100/63 mm Hg 、體溫 36.1?C.,J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:45６–45７,,既往史：COPD，前列腺癌（手術(shù)切除），吸煙飲酒史治療：支氣管擴張劑、抑酸藥、強的松母親已故，MS，先兆偏頭痛，卒中樣癥狀，癡呆８個同胞，３個有頭痛，１個TIA發(fā)作第５天，吸入性肺炎第８天死亡,,,右額葉活檢：小動脈變性，血管壁增厚，灰

22、質(zhì)、白質(zhì)、腦膜透明樣變PAS染色陽性大動脈肌層退行性變顆粒狀嗜鋨性物質(zhì)沉積Notch3基因檢測：外顯子４　R133C 基因突變,CADASIL,,,,腫瘤,膠質(zhì)瘤星形細胞瘤膠質(zhì)母細胞瘤膠質(zhì)瘤病原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤血管內(nèi)淋巴瘤淋巴瘤樣肉芽腫轉(zhuǎn)移瘤,,,AJNR Am J Neuroradiol 19:427–431, March 1998,,,Med Sci2002;323(1):59–61,,異病同像,仔細鑒別