先天性心臟病的預(yù)防和診斷研究進(jìn)展

1、先天性心臟病的預(yù)防和診斷研究進(jìn)展,,背景,先天性心臟?。–HD）是指心臟或大血管在胎兒期發(fā)育異常引起的，在出生時(shí)病變即已存在的疾病，簡(jiǎn)稱先心病。 房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈或主動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、復(fù)雜型心臟病（含法樂四聯(lián)癥）及心內(nèi)膜墊缺損等是先心病中最常見的類型。 國(guó)內(nèi)保守估計(jì)其發(fā)生率為50/1000活產(chǎn)兒，而30%的先天性心臟病患者死于嬰兒期，給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，嚴(yán)重危害著兒童

2、的健康和生命。,大多數(shù)的CHD病因十分復(fù)雜，至今尚未完全明確。但多數(shù)學(xué)者認(rèn)為先天性心臟病是環(huán)境因素和遺傳因素綜合作用的結(jié)果。防治先心病作為重要的公共衛(wèi)生問題之一應(yīng)該引起人們注意。,預(yù)防,第一；環(huán)境方面 妊娠早期是胎兒心血管發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕婦在該時(shí)期受到不良環(huán)境因素的影響，將導(dǎo)致胎兒心臟缺陷畸形。加強(qiáng)婚前教育,B. 強(qiáng)化孕期保健,C. 加強(qiáng)產(chǎn)時(shí)及產(chǎn)后保健,第二；遺傳方面 禁止近親婚配。

3、 由于遺傳學(xué)病因相當(dāng)復(fù)雜，目前的研究還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能闡明其本質(zhì)，因此從遺傳方面進(jìn)行預(yù)防相當(dāng)有難度。國(guó)內(nèi)外暫未見任何相關(guān)報(bào)道。如今后能發(fā)現(xiàn)及明確先心病基因的位置，或許可以通過(guò)基因敲除、基因修復(fù)等基因療法進(jìn)行預(yù)防。,診斷,主要類型,心血管造影,費(fèi)維敏等將20例先天性心臟病復(fù)雜畸形心血管造影所見與超聲心動(dòng)圖（TTE）進(jìn)行比較，結(jié)果見下表1）。采用非離子型對(duì)比劑歐乃派克350mgI/ml，劑量為1.0-2.0ml/kg

4、，但總量不超過(guò)10ml/kg。 觀察結(jié)果：20例各種類型復(fù)雜先天性心臟病ACG和TTE對(duì)比中糾正后者誤診、漏診各一例，證實(shí)其可疑診斷3例，糾正其分型錯(cuò)誤3例及對(duì)合并畸形誤診及漏診分別為6例、7例。,,ACG優(yōu)點(diǎn)：1 .ACG診斷結(jié)果與手術(shù)符合率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于TTE，分別達(dá)到94.9%-97.3%和71.2%-78.5%。2. ACG可以全面顯示心臟和大血管的結(jié)構(gòu)、大小、形態(tài)及功能。3. ACG對(duì)先天性心臟病復(fù)雜

5、畸形中體肺側(cè)支血管、冠狀動(dòng)脈畸形及主動(dòng)脈畸形、肺靜脈異位引流、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的分型等診斷優(yōu)于TTE，并可測(cè)量肺動(dòng)、靜脈壓力、心腔壓力優(yōu)于其他影像學(xué)檢查方法。ACG缺點(diǎn)： 為有創(chuàng)性檢查、且有射線損傷（兒童對(duì)射線敏感）、操作復(fù)雜及費(fèi)用較為昂貴而限制了臨床普及。,核磁共振成像,MRI優(yōu)點(diǎn)：無(wú)輻射、安全MRI缺點(diǎn)：檢查時(shí)間長(zhǎng)噪聲大患者移動(dòng)對(duì)圖像質(zhì)量的影響很大，故學(xué)齡前兒童做心臟磁共振檢查，需給予鎮(zhèn)靜劑（10%水合氯醛，口服或肛

6、注，0.5ml/kg）或麻醉劑價(jià)格昂貴，數(shù)倍于彩超,彩色多普勒超聲心動(dòng)圖,彩色多普勒超聲心動(dòng)圖(CDE)是小兒先天性心臟病的重要檢測(cè)手段。蔣健穗評(píng)價(jià)了彩色多普勒超聲心動(dòng)圖對(duì)小兒先天性心臟病診斷的準(zhǔn)確性。99例（男55例，女44例，年齡2月-12歲）經(jīng)彩超診斷且經(jīng)手術(shù)證實(shí)為先天性心臟病患兒的，多數(shù)在臨床體檢中發(fā)現(xiàn)雜音，部分有肺炎、紫紺。結(jié)果發(fā)現(xiàn)彩超診斷與手術(shù)所見基本完全符合。,CDE優(yōu)點(diǎn): 對(duì)小兒先天性心臟病的診斷具有相當(dāng)?shù)臏?zhǔn)確性，并

7、且具有直觀、清晰、簡(jiǎn)便、安全、無(wú)創(chuàng)，可為臨床治療提供較準(zhǔn)確的依據(jù)，具有重要的應(yīng)用價(jià)值。 清晰顯示缺損和異常管道，并測(cè)量大小，對(duì)其分型及確定手術(shù)方案有指導(dǎo)意義。對(duì)于小兒先天性心臟病常合并肺動(dòng)脈高壓，二維或CDE是最重要的無(wú)創(chuàng)診斷方法。CDE缺點(diǎn)：對(duì)于復(fù)雜型先心病需要其他檢測(cè)方案輔助,雙源螺旋CT,呂建利等比較了雙源螺旋CT（DSCT）和超聲心動(dòng)圖（TTE）對(duì)38例先心病患兒（男29，女9，37d-11歲）的診斷符合率，得出結(jié)果如

8、下表2：,DSCT,結(jié)論,先天性心臟病是兒科最常見的心臟病，應(yīng)普遍提高健康生育意識(shí)，使被動(dòng)預(yù)防變?yōu)橹鲃?dòng)預(yù)防，同時(shí)提高醫(yī)療保健服務(wù)能力，強(qiáng)化公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)，從而有效預(yù)防和控制先天缺陷兒的出生。提高人口出生質(zhì)量，避免給社會(huì)和家庭增加負(fù)擔(dān)。 但預(yù)防也不是萬(wàn)能的，因?yàn)樵谔旱男呐K檢查中，常見的先天性心臟卵圓孔未閉、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉在胎兒期為正常生理結(jié)構(gòu)，由于技術(shù)上的限制，房缺、室缺范圍較小時(shí)難以發(fā)現(xiàn)，所以最后確診仍需要在出生后。,

9、而對(duì)于先心病患兒，應(yīng)根據(jù)個(gè)體情況采用現(xiàn)有最佳的診斷方式，以提高診斷效率。 1. 兒童先心病通常首選超聲心動(dòng)圖檢查，如明確診斷，即行治療，如不能明確診斷，則首先考慮心臟磁共振而不是多層螺旋CT（因?yàn)樯渚€傷害）。 2. 對(duì)于先天性心臟病復(fù)雜畸形的疑難病例的診斷和鑒別診斷，心血管造影（ACG）仍有重要且不可替代的作用，可作為診斷先心病的金標(biāo)準(zhǔn)。 3. 對(duì)于梗阻性的完全性肺靜脈異位引流，心血管造影ACG有引

10、起肺水腫的危險(xiǎn)，而磁共振MRI的對(duì)比劑相對(duì)安全很多。,4. 但對(duì)于單純的房間隔缺損、室間隔缺損等心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常為主的簡(jiǎn)單先心病，MRI通常不能比超聲提供更多的診斷消息。對(duì)于以心外大血管異常為主的先心病如主動(dòng)脈縮窄、肺靜脈異位引流等，MRI比超聲心動(dòng)圖能提供更多的信息。 5. 在小兒先天性心臟病介入治療中病變直徑測(cè)量與封堵器選擇需以心血管造影檢查為標(biāo)準(zhǔn)，但在介入術(shù)前病例篩選及術(shù)后療效評(píng)價(jià)中，超聲檢查更具優(yōu)勢(shì)。因此將心血管造

11、影和超聲檢查聯(lián)合應(yīng)用，對(duì)CHD的介入診療具有重要的指導(dǎo)意義和臨床價(jià)值。 總之，關(guān)于先心病遺傳方面病因和預(yù)防的研究尚較缺乏，且開發(fā)一種能完全無(wú)創(chuàng)、方便快捷、直觀清晰顯示各種類型CHD患者心臟和大血管的診斷方法還是有需求的。,[1]Jenkins KJ, Correa A,Feinstein JA,Botto L,Britt AE,Daniels SR,Elixson M,Warnes CA,Webb CL,Noninher

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