新生兒高氨血癥的診斷思路

1、新生兒高氨血癥 診斷思路,NICU 李漢超,一、氨的代謝,體內(nèi)氨主要自氨基酸代謝產(chǎn)生，氨是毒性物質(zhì)，血氨增多對腦神經(jīng)組織損害最明顯。雖然氨在人體內(nèi)不斷產(chǎn)生，但肝臟有強大能力將氨轉(zhuǎn)變?yōu)闊o毒的尿素，維持人血中氨在極低濃度。正常血氨水平 18-72ummol/l,1、氨的來源,2、氨的去路,3、尿素循環(huán),尿素循環(huán)是氨轉(zhuǎn)化為尿素的解毒過程尿素循環(huán)經(jīng)過6種主要的酶反應(yīng) 任何一種酶出現(xiàn)基因突變均可導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙,二

2、、高氨血癥的病因,,,高氨血癥的病因,三、高血氨神經(jīng)毒性的發(fā)病機制,血氨水平與臨床表現(xiàn),100～200 umol/L 興奮、嘔吐,200～300 umol/L 意識障礙、驚厥,300 umol/L ～ 昏迷,,<100umol/l 無明顯癥狀,四、新生兒期高氨血癥的臨床診斷思路,臨床有任何無法解釋的拒乳、嘔吐、喂養(yǎng)困難、過度通氣、精神差或腦病表現(xiàn)，均要查血氨水平同

3、時急查血氣、腎功、電解質(zhì)、血糖、血、尿酮體進一步查血尿串聯(lián)質(zhì)譜,,低血糖,,五、臨床表現(xiàn),按照發(fā)病時間可分為新生兒期高氨血癥晚期高氨血癥,1、新生兒期高氨血癥,患兒癥狀多于生后1～5 d出現(xiàn)，患兒體內(nèi)酶活性完全缺乏或者極低。出生后24～48 h多無明顯癥狀，在進食蛋白質(zhì)飲食后逐漸出現(xiàn)拒乳、嘔吐、呼吸急促、過度換氣、體溫不升、喂養(yǎng)困難、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、驚厥?；純嚎沙霈F(xiàn)肝大、腦水腫、血氨增高(>300 umol

4、/l)，尿素氮降低(<0．357 mmol/L)，容易被誤診為重癥肺炎、膿毒癥、腦出血、胃腸炎、腦炎、Reye綜合征、癲癇等疾病，可因搶救處理不當(dāng)而死亡,重要線索,血氨>300umol/l腎功BUN<0.36mmol/l血氣呼堿,2、晚發(fā)型高氨血癥,可在多種年齡階段出現(xiàn)，患兒體內(nèi)的酶有一定活性，在進食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)，癥狀多較輕，可呈間歇性發(fā)作。急性發(fā)作時可表現(xiàn)為嘔吐、神經(jīng)精神癥狀如共濟失調(diào)、神志恍惚、激惹不安、發(fā)

5、熱和攻擊性行為，也可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，部分患兒癥狀不典型，可表現(xiàn)為厭食、頭痛、運動智能發(fā)育遲緩。,六、鑒別診斷,1、新生兒一過性高氨血癥多見于較大早產(chǎn)兒（多為36周）早產(chǎn)兒暫時性高氨血癥有癥狀的 24小時內(nèi) 呼吸窘迫 48小時內(nèi)驚厥昏迷無癥狀的（血氨40～72umol/l）,,2、假性高氨血癥標(biāo)本放置時間長血氨非急查項目，上午及時送檢,,3、其他引起血氨增高的疾病 （1）敗血癥、全身皰疹

6、病毒感染、圍產(chǎn)窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝壞死，血氨很少超過500umol/L （2）輕度升高，如暫時性升高（2倍以內(nèi)）多見于早產(chǎn)，無臨床意義，無后遺癥。,七、治療,治療總的原則 減少氨的產(chǎn)生 增加氨的排除,以呼吸管理為中心急性綜合治療（1）非特異性治療：立即停止攝入蛋白質(zhì)。高熱量、足量液體支持呼吸支持治療腦水腫通便抗生素,1、急性高氨血癥的緊急治療,10％的葡萄糖8～12 mg／(kg

7、·min)；脂肪乳1 g／(kg·24h)；必需氨基酸0．25 g／(kg·24 h)。,,（2）快速排出氨基代謝產(chǎn)物交換輸血、腹膜透析、血透,(3)改變代謝途徑,苯甲酸鈉 0.25 g／kg苯乙酸鈉 0.25 g／kg精氨酸 0.2 g／kg10％GS(20 ml/kg),此后每天按照上述劑量進行緩慢輸注,ivgtt 1～2h內(nèi),,精氨酸瓜氨酸血癥時 劑量加至 0.6g/kg.