2019國家科學(xué)技術(shù)獎擬提名項(xiàng)目公示信息

1、2019年度國家科學(xué)技術(shù)獎擬提名項(xiàng)目公示信息項(xiàng)目名稱：大骨節(jié)病分子生物學(xué)新機(jī)制與防治研究項(xiàng)目名稱：大骨節(jié)病分子生物學(xué)新機(jī)制與防治研究提名者：陜西省提名意見：本項(xiàng)目針對嚴(yán)重危害我國人群健康的主要地方病大骨節(jié)病分子發(fā)病機(jī)制與防治研究，歷經(jīng)42年取得如下創(chuàng)新性成果：1）建立了大骨節(jié)病早期診斷方法，首創(chuàng)了大骨節(jié)病分子診斷技術(shù)；2）實(shí)施大骨節(jié)病因地制宜的綜合防治措施，連續(xù)27年監(jiān)測全國病情達(dá)到國家控制與消除標(biāo)準(zhǔn)；3）率先發(fā)現(xiàn)大骨節(jié)病軟骨細(xì)胞損傷的

2、新特征及其關(guān)鍵基因、蛋白，建立了關(guān)節(jié)軟骨缺損修復(fù)的新技術(shù)；4）首創(chuàng)安全、經(jīng)濟(jì)、有效的大骨節(jié)病生物填充療法和關(guān)節(jié)功能障礙指數(shù)評價方法。該成果選題結(jié)合我國地方病人群健康的主要公共衛(wèi)生問題開展研究，起點(diǎn)高，采用技術(shù)先進(jìn)，所獲創(chuàng)新成果具有重要的學(xué)術(shù)價值和推廣應(yīng)用前景，為我國控制大骨節(jié)病的危害，推進(jìn)病區(qū)經(jīng)濟(jì)社會的發(fā)展做出了突出的貢獻(xiàn)。本項(xiàng)目發(fā)表論文288篇，SCI收錄89篇，總IF=312；出版專著7部，主辦國內(nèi)外學(xué)術(shù)會議4次，受邀國際會議大會報

3、告15次，培養(yǎng)博士碩士130名。主持修訂國家衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)1部，審定國家衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)11部，獲陜西省科學(xué)技術(shù)一等獎1項(xiàng)，二等獎1項(xiàng)。我單位認(rèn)真審核了推薦材料和完成人資格，確認(rèn)推薦材料真實(shí)有效，填寫規(guī)范，同意推薦。提名該項(xiàng)目為國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎。項(xiàng)目簡介項(xiàng)目簡介大骨節(jié)病是一種嚴(yán)重危害人群健康的地方性、致殘性骨關(guān)節(jié)病。既往我國大骨節(jié)病缺乏早期診斷技術(shù)和有效防治措施，全國病情和疾病流行特點(diǎn)不清，軟骨損傷分子機(jī)制不明，難以實(shí)現(xiàn)“早診斷、早預(yù)防和早治

4、療”，導(dǎo)致大骨節(jié)病上世紀(jì)70年代流行于我國14個省、市、自治區(qū)378個縣，受威脅人口10474萬，主要集中在偏遠(yuǎn)貧困的西部地區(qū)，是病區(qū)“因病致貧、因病返貧”的重要公共衛(wèi)生問題之一，嚴(yán)重阻礙病區(qū)社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展和脫貧攻堅任務(wù)的完成。為此，本項(xiàng)目在國家重大科技專項(xiàng)、國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目等16項(xiàng)國家級和省部級重點(diǎn)項(xiàng)目支持下，自1976年開始?xì)v經(jīng)42年取得如下創(chuàng)新性成果：1、建立了大骨節(jié)病早期診斷方法，首創(chuàng)了大骨節(jié)病分子診斷技術(shù)建立了大骨節(jié)病早

5、期診斷方法，首創(chuàng)了大骨節(jié)病分子診斷技術(shù)：全面系統(tǒng)分析了大骨節(jié)病臨床檢查、X線征象特點(diǎn)，確認(rèn)兒童手部X線片指骨骨端改變是大骨節(jié)病特異性標(biāo)志，指骨干骺端改變是靈敏性標(biāo)志；建立了大骨節(jié)病特征性基因診斷集合技術(shù)，區(qū)分大骨節(jié)病與正常人的靈敏度85%與特異度90%。2、實(shí)施大骨節(jié)病因地制宜的綜合防治措施，連續(xù)實(shí)施大骨節(jié)病因地制宜的綜合防治措施，連續(xù)27年監(jiān)測全國病情達(dá)到控制標(biāo)準(zhǔn)年監(jiān)測全國病情達(dá)到控制標(biāo)準(zhǔn)：實(shí)施了因地制宜的綜合防治措施，使麟游縣患病率

6、由試驗(yàn)前的28.89%降低到試驗(yàn)后的1%以大骨節(jié)病篩檢和治療性干預(yù)方法的研究和發(fā)展，同時也在一定程度上為骨關(guān)節(jié)炎的認(rèn)識展現(xiàn)了一個新視角。3、國際上已將大骨節(jié)病作為一種單獨(dú)的疾病列入國際疾病分類系統(tǒng)中，但對于病區(qū)兒童采用X線技術(shù)的系統(tǒng)監(jiān)測尚未見報道，本項(xiàng)研究深入全國12個病區(qū)省的84個病區(qū)縣開展疾病監(jiān)測工作，發(fā)現(xiàn)了大骨節(jié)病兒童從1992年至2017年病情呈顯著下降趨勢，尚未見國際上有報道。4、本項(xiàng)目發(fā)表論文288篇，其中SCI收錄論文89

7、篇。其中SCI論文被引260次，累計影響因子312，單篇最高影響因子8.435，9篇代表性他引115次，一篇SCI論文入選國際“F1000論文”。二篇被本領(lǐng)域著名雜志《Arthritis&Rheumatism》、《Proteomics》選為封面論文，論文被包括高引用文章（ESI）《Antioxidants&RedoxSignaling》和國際一流學(xué)術(shù)期刊《EndocrineReviews，IF=23.90》、《PlosGeics，IF=

8、9.53》、《Arthritis&Rheumatism，IF=8.435》、《ScienceTranslationalMedicine，IF=8.07》上的綜述等文章所引用。2011年美國《華爾街日報》報道了相關(guān)研究成果。2013年獲得陜西省科學(xué)技術(shù)獎一等獎一項(xiàng)、2017年獲得陜西省科學(xué)技術(shù)獎二等獎一項(xiàng)。應(yīng)用情況和效益應(yīng)用情況和效益1、應(yīng)用情況、應(yīng)用情況（1）創(chuàng)立大骨節(jié)病生物填充療法和關(guān)節(jié)功能重建修復(fù)術(shù)，將其應(yīng)用到陜西省10個病區(qū)縣，共

9、治療大骨節(jié)病患者1900例；項(xiàng)目技術(shù)應(yīng)用于西藏墨竹工卡縣和尼木縣、四川阿壩藏族自治州大骨節(jié)病病區(qū)，并列入國家“十一五”國家科技支撐計劃《農(nóng)村衛(wèi)生適宜技術(shù)及產(chǎn)品研究與應(yīng)用，2007BAI07A12》的農(nóng)村衛(wèi)生適宜推廣技術(shù)之一（適宜技術(shù)編號：SXYSOtherXY01）。（2）舉辦病區(qū)大骨節(jié)病治療技術(shù)培訓(xùn)：為了擴(kuò)大本項(xiàng)研究技術(shù)的應(yīng)用與大骨節(jié)病治療的受益人群范圍，對陜西省病區(qū)市（縣）以及永壽縣全縣衛(wèi)生院大骨節(jié)病防治人員進(jìn)行了“醫(yī)用透明質(zhì)酸鈉凝

10、膠康復(fù)大骨節(jié)病關(guān)節(jié)功能障礙技術(shù)“的培訓(xùn)，以達(dá)到“邊研究、邊推廣應(yīng)用“的目的。2經(jīng)濟(jì)效益和社會效益經(jīng)濟(jì)效益和社會效益（1）經(jīng)濟(jì)效益本項(xiàng)目采用醫(yī)用透明質(zhì)酸鈉凝膠治療大骨節(jié)病1900例，并從陜西省永壽縣擴(kuò)大至10個病區(qū)縣和西藏墨竹宮卡縣、四川阿壩藏族自治州，顯著降低了患者的家庭醫(yī)療支出和赴城市就醫(yī)的交通、住宿等費(fèi)用，提高了勞動能力和家庭經(jīng)濟(jì)收入，無論對貧困的大骨節(jié)病家庭和病區(qū)經(jīng)濟(jì)均產(chǎn)生了重要的經(jīng)濟(jì)效益。（2）社會效益本項(xiàng)目采用醫(yī)用透明質(zhì)酸鈉凝