先天性肝纖維化

1、先天性肝纖維化一概述先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形，以門管區(qū)結(jié)締組織增生、小膽管增生為特征，病程后期一般均會導致門脈高壓癥，50%的患者可因消化道大出血死亡。二病因先天性肝纖維化（CHF）屬常染色體隱性遺傳性疾病，其父母任一方若為雜合子，其表型多正常，而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數(shù)人發(fā)病，近親結(jié)婚者的子女可增加患本病的機會。三臨床表現(xiàn)先天性肝纖維化根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)，可以分為：門脈高壓型、膽管炎型、門脈高壓合并膽

2、管炎型和無癥狀型。先天性肝纖維化以繼發(fā)性的門脈高壓癥及其并發(fā)癥為主要表現(xiàn)，也有一部分可能合并先天性肝內(nèi)膽管擴張或多囊腎。先天性肝纖維化癥狀出現(xiàn)較早，一般成年之前會出現(xiàn)癥狀，五診斷當病人有門脈高壓癥時，檢查各項肝功能指標尚正常應該考慮本病，結(jié)合家族史和檢查多囊腎的存在均可做出初步診斷。本病的確診需肝活體組織檢查。六治療1.大多數(shù)無伴發(fā)病的CHF只需處理其并發(fā)癥，如消化道出血，出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血，給食管胃底曲張