胎兒先天性肛門閉鎖

1、 胎兒先天性肛門閉鎖 胎兒先天性肛門閉鎖胚胎早期，胎兒的肛門和直腸沒有分開，直腸和膀胱又連通在一起，共同形成了一個腔，叫泄殖腔。當胚胎發(fā)育到第七周時，中胚層向下生長，將直腸與尿生殖竇分開，直腸向會陰部發(fā)展，尿生殖竇則形成膀胱、尿道或陰道。到第九周時，直腸向下伸延，穿通骨盆膜和肛門膜與原始肛門相連通，形成直腸肛門。在這個時期因某些原因，骨盆膈膜或肛門膈膜不能被直腸穿通，就形成了肛門先天性閉鎖

2、癥。在消化道閉鎖與狹窄畸形中結腸閉鎖與狹窄較為少見，約占5%-10%。肛門閉鎖是最常見的類型，發(fā)生率在活產兒中約為1/5000[1]。男女發(fā)病無差異[2]。南方醫(yī)科大學附屬深圳市婦幼保健院超聲科李勝利等專家團隊回顧性分析了 1999 年 1 月～2006 年 10 月在本院住院分娩和引產且最終診斷有畸形的 993 例新生兒和引產兒的資料，以產后最終診斷為金標準評估產前超聲診斷的價值。結果本組胎兒畸形發(fā)生率為22.5‰。產前超聲對 993

3、 例患兒(共 1344 處畸形)的畸形總檢出率為79.02%(1062/1344)；其中嚴重畸形檢出率為 87.58%(860/982)，明顯高于輕微畸形檢出率的 55.80%(202/362)（P%26lt;0.005） 。本組最后診斷肛門閉鎖 17 例，其中引產 7 例，產前檢出 6 例，檢出率85.7%，自然產 10 例，產前檢出 2 例，檢出率 20%，總檢出率47.1%。993 例中有 269 例為活產兒，共存在 284 處畸

4、形，漏診 155例，共 189 處（66.5%，189/284）畸形，主要為微小畸形，漏診前例消化道畸形胎兒，包括結腸閉鎖 2 例，肛門閉鎖 3 例，均在孕 20—24 周時無任何異常超聲征象，而在孕 3O～34 周時才發(fā)現(xiàn)腹腔腸管顯著擴張，這是因為胎兒于孕 30 周前消化道僅微有功能，孕 32 周左右時才發(fā)育完善，當有消化道異常時，及孕 30 周前不一定有超聲表現(xiàn)，只有隨著胎兒的不斷成熟及腸腔壓力的增加，消化道的畸形才表達出來[6]

5、。2009 年１月至 2012 年６月在中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院住院娩出的新生兒和引產兒 3295 例，產后確診為出生缺陷的病例共 69例，出生缺陷發(fā)生率 2％。 其中，單發(fā)畸形 59 例，占缺陷85.5％，多發(fā)畸形 10 例，占缺陷 14.5％。各器官系統(tǒng)中，按出生缺陷所占的比例，依次為顏面部畸形 18 例，占 26.09％；中樞神經系統(tǒng) 11 例，占 15.94％；心血管系統(tǒng) 11 例，占 15.94％；骨骼系統(tǒng) 9例，占 13.

6、04％；消化系統(tǒng)７例，占 10.14％；泌尿系統(tǒng) 6 例，占8.70％；胎兒水腫綜合征 4 例（5.80％；唐氏綜合征、肺囊腺瘤和體蒂異常各 1 例，分別占1.45％。超聲共檢出 53 例，總檢出率為 80.3％，漏診 13 例，漏診率為 19.7％。其中肛門閉鎖 例，肛門閉鎖，由于超聲不能直接顯示閉鎖的肛門，因而這種消化道畸形的產前診斷是推斷性的，只有通過結腸擴張等消化道梗阻的間接征象來判斷，診斷缺乏特異性。當肛門閉鎖合并直腸膀胱瘺