軟骨類腫瘤(良性)-屈輝教授

1、軟骨類腫瘤（良性）,北京積水潭醫(yī)院 屈輝,成軟骨性腫瘤,內(nèi)生軟骨瘤骨膜（近皮質(zhì)）軟骨瘤內(nèi)生軟骨瘤?。∣lliver 病）骨軟骨瘤（骨軟骨性外生骨疣，單發(fā)或多發(fā)）軟骨母細胞瘤軟骨粘液樣纖維瘤纖維軟骨間質(zhì)瘤軟骨肉瘤（中央型） 普通型.間葉型.透明細胞型.去分化型軟骨肉瘤（周圍型） 骨膜（近皮質(zhì)）型,潛在惡變傾向的良性腫瘤,內(nèi)生軟骨瘤（長骨或扁骨*；短管狀骨，Ollier病或Maffucci綜合征表現(xiàn)之一）----

2、軟骨肉瘤 骨軟骨瘤----周圍型軟骨肉瘤 滑膜軟骨瘤病----軟骨肉瘤Paget病 -----骨肉瘤 軟骨肉瘤 纖維肉瘤---惡性纖維組織細胞瘤,軟骨源性病變,良性成軟骨性病變診斷軟骨來源性骨病變通常較為容易。病變的透光性基質(zhì)、扇貝樣邊緣，以及環(huán)狀、逗號狀或點狀鈣化通?？梢蕴崾酒滠浌切詠碓础＼浌窃葱阅[瘤的良惡性判斷有時非常難。,內(nèi)生軟骨瘤（軟骨瘤）,發(fā)生率在良性骨腫瘤中占第二位，約占所有良性骨腫瘤的10%，手部短管狀骨

3、最常見的腫瘤。良性病變以形成成熟的透明軟骨為特點。當病變發(fā)生于骨的中心部時，稱為內(nèi)生軟骨瘤；若病變發(fā)生于皮質(zhì)外（骨膜），則名為軟骨瘤（骨膜或皮質(zhì)旁）。常發(fā)生于20-40歲，各年齡段均可見。無性別差異。,內(nèi)生軟骨瘤,手部短管狀骨（掌骨和指骨）為最好發(fā)的部位，但長管狀骨也可發(fā)生。為生長板軟骨原基殘留物持續(xù)生長所致。常無臨床癥狀；常因腫瘤部位發(fā)生病理骨折而發(fā)現(xiàn)。,X線平片,短管狀骨，病變常為完全透光性，足以顯示此類病變。發(fā)生于長骨的

4、病變內(nèi)?？梢姼鞣N鈣化灶。由于軟骨常呈分葉狀生長，骨皮質(zhì)內(nèi)側(cè)面（骨內(nèi)膜）的薄扇貝樣邊緣也可提示本病。,男 37歲,,,,女 10歲,,多發(fā),內(nèi)生軟骨瘤,CT與MRI更清晰的顯示腫瘤內(nèi)部形態(tài)，并可對其在骨內(nèi)的定位更精確。MR T1WI上呈中低信號，在T2WI上呈高信號。腫瘤內(nèi)鈣化顯示為低信號結(jié)構(gòu)。必須強調(diào)的是，在大多數(shù)情況下，CT和MRI都無法明確病變是否為軟骨源性，并且CT和MRI也無法鑒別病變的良惡性。MRI對軟骨源性病變的組織學(xué)

5、診斷的應(yīng)用并沒有令人滿意的結(jié)果。但最近的研究初步結(jié)果表明快速對比增強MRI技術(shù)可有助于良性和惡性軟骨類腫瘤的鑒別。,骨梗死,,男，47歲，偶然發(fā)現(xiàn)左側(cè)股骨遠端腫物。平片（A）示左側(cè)股骨遠段髓內(nèi)類圓形骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)見多發(fā)小環(huán)狀鈣化。CT（B）清晰顯示其內(nèi)環(huán)形或半環(huán)狀鈣化，病灶邊界清晰。,,,,皮質(zhì)內(nèi)軟骨瘤,是傳統(tǒng)內(nèi)生軟骨瘤的一種非常少見的變異。此類病變位于骨皮質(zhì)內(nèi)，伴周圍髓質(zhì)骨與骨膜反應(yīng)形成的硬化邊。部分病變可能實際上是影像表現(xiàn)不典型

6、的骨膜軟骨瘤。皮質(zhì)內(nèi)軟骨瘤的影像學(xué)表現(xiàn)有時可類似骨樣骨瘤。,骨膜軟骨瘤,是一種發(fā)生于骨表面的骨膜內(nèi)或骨膜下的生長緩慢的良性軟骨源性病變?？砂l(fā)生于兒童或成年人，無性別傾向。患者通常有疼痛和壓痛史，并常伴患處腫脹，最常見的發(fā)病部位為肱骨近端。當腫瘤增大，X線平片可見骨皮質(zhì)碟樣受侵，導(dǎo)致骨膜新生骨形成骨包殼。病變內(nèi)緣伴銳利的硬化邊，將其與骨膜新生骨包殼分開。病變內(nèi)?？梢婞c狀鈣化。,,,CT顯示骨皮質(zhì)扇貝樣改變及基質(zhì)鈣化更有優(yōu)勢。CT還

7、可以顯示病變與骨髓腔的分界，這是與骨軟骨瘤鑒別的一個重要特征。MRI表現(xiàn)符合X線平片，顯示軟骨源性軟組織成分。當骨膜軟骨瘤累及骨髓腔時，MRI可有助于顯示病變范圍。脂肪抑制或梯度回波增強掃描可使腫瘤與正常骨髓的對比加強。MRI的潛在缺陷在于骨髓水腫與腫瘤浸潤相似，反之亦然。與內(nèi)生軟骨瘤和骨軟骨瘤不同，骨膜軟骨瘤可在骨骼發(fā)育成熟后繼續(xù)生長。部分病變可長得很大（達6cm），并可類似骨軟骨瘤。部分病變可類似動脈瘤骨囊腫。極少數(shù)情況下，病變可

8、局限于骨皮質(zhì)內(nèi)，并因此而與其它皮質(zhì)內(nèi)病變相類似（如皮質(zhì)內(nèi)血管瘤、纖維皮質(zhì)骨缺損或皮質(zhì)內(nèi)骨膿腫）。,,組織學(xué)上,內(nèi)生軟骨瘤由細胞分化程度不一的透明軟骨小葉組成，其細胞內(nèi)基質(zhì)具有識別特征，即呈均勻的半透明外觀且相對較少的膠原含量。病變組織為少細胞性，且細胞核小而深染。腫瘤細胞位于圓形的空隙內(nèi)，即所謂陷窩內(nèi)。骨膜軟骨瘤的組織學(xué)檢查表現(xiàn)與內(nèi)生軟骨瘤相同，但有時表現(xiàn)為更高的細胞性，偶可有不典型細胞。,鑒別診斷,內(nèi)生軟骨瘤主要應(yīng)與骨梗死相鑒別，尤其

9、是發(fā)生于長骨者。有時，這兩種病變鑒別起來非常困難，尤其是較小的內(nèi)生軟骨瘤，因為這兩種病變表現(xiàn)出相似的鈣化。有助于鑒別診斷的影像學(xué)特征包括內(nèi)生軟骨瘤的分葉狀骨皮質(zhì)內(nèi)緣，腫瘤基質(zhì)內(nèi)的環(huán)狀、點狀和逗號狀鈣化，以及無硬化邊，后者常見于骨梗死。,,最困難的是鑒別較大的單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤與生長緩慢的低度惡性軟骨肉瘤。骨皮質(zhì)局限性增厚為早期軟骨肉瘤最重要的鑒別點之一。鑒別時還應(yīng)考慮病變的大小。病變長于4cm（或根據(jù)某些研究，長于7cm）則提示為惡性。在

10、進展期病變，骨皮質(zhì)破壞和軟組織腫塊為惡性特征。,并發(fā)癥,除病理骨折之外，內(nèi)生軟骨瘤最主要的獨立并發(fā)癥為惡變?yōu)檐浌侨饬?。在單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病例中，惡變幾乎僅見于發(fā)生于長骨或扁骨者，幾乎從無發(fā)生于短管狀骨者。惡變的影像學(xué)表現(xiàn)包括骨皮質(zhì)增厚，骨皮質(zhì)破壞，及軟組織腫塊?；继師o病理骨折而疼痛加劇為惡變的一個重要的臨床表現(xiàn)。,內(nèi)生軟骨瘤?。∣llier病）,內(nèi)生軟骨瘤病是一種以多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為特征的疾患，通常發(fā)生于干骺端和骨干。當骨骼系統(tǒng)廣泛受累

11、，且主要為單側(cè)肢體發(fā)病時，稱為Ollier病。多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤的臨床表現(xiàn)包括手指/足趾多節(jié)腫脹，或雙側(cè)前臂或下肢不等長，常見于兒童或青少年患者。本病有明顯的單側(cè)肢體發(fā)病的傾向性。本病無遺傳或家族聚集傾向。部分學(xué)者認為本病并非腫瘤性病變，而應(yīng)看作一種發(fā)育性骨發(fā)育異常。,,Ollier病的發(fā)病機理未知。目前有兩種內(nèi)生軟骨瘤形成的假說——一種認為其形成源于軟骨母細胞異位定植，另一種認為其源于軟骨細胞和生長板成熟障礙。,X線平片,可顯示內(nèi)生軟骨

12、瘤病的典型特征。病變累及生長板導(dǎo)致患肢縮短為其特征。骨骼畸形特點為可見透光性軟骨團塊，常見于手和足，其內(nèi)可見鈣化灶。發(fā)生于該部位的內(nèi)生軟骨瘤病可為皮質(zhì)內(nèi)或骨膜型。有時可突出于短管狀骨或長管狀骨的骨干，從而類似骨軟骨瘤。線狀軟骨柱形成的透光區(qū)使得自生長板至骨干均呈條紋狀，發(fā)生于髂骨者多呈折扇樣。,,,,,,,組織學(xué)上,內(nèi)生軟骨瘤病與單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤并沒有本質(zhì)上的區(qū)別，但偶可有更富細胞性的傾向。,并發(fā)癥,Ollier病最常見且最嚴重的并發(fā)

13、癥為惡變?yōu)檐浌侨饬?。與單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤相比，即使發(fā)生于短管狀骨的病變也可有潛在肉瘤樣變。這種情況在Maffucci綜合征患者中尤為明顯，Maffucci綜合征是一種先天性的非遺傳性疾患，以內(nèi)生軟骨瘤病與軟組織血管瘤病為特征。其血管瘤大多位于皮下軟組織。其骨骼病變有發(fā)生于管狀骨的傾向，并且和Ollier病一樣有單側(cè)肢體發(fā)病的傾向。X線片上見到多發(fā)的鈣化靜脈石可診斷Maffucci綜合征。,骨軟骨瘤,也稱骨軟骨外生骨疣，以骨表面的帶有軟骨

14、帽的骨性突起為特征。本病為最常見的良性骨腫瘤，約占所有良性骨腫瘤的20%-50%，通常在患者30歲之前診斷。骨軟骨瘤具有其自身的生長板，通常在骨骼發(fā)育成熟后停止生長。本病最常見的發(fā)生部位為長骨干骺端，尤其是膝關(guān)節(jié)周圍區(qū)域和肱骨近端。骨軟骨瘤的變異類型包括甲下外生骨疣、塔狀外生骨疣、牽拉性外生骨疣、骨膜外骨軟骨異常增殖、充分反應(yīng)性骨膜炎、以及半側(cè)肢體骨骺發(fā)育不良（也稱為關(guān)節(jié)內(nèi)骨軟骨瘤）。,骨軟骨瘤的影像學(xué)特點,病變有蒂，有一個細長的蒂背

15、向鄰近的生長板，或是無蒂的寬基底附著于骨皮質(zhì)。這兩種類型最重要的典型特征為骨軟骨瘤的骨皮質(zhì)與受累骨皮質(zhì)相延續(xù)；并且病變的松質(zhì)骨部分也與鄰近的骨髓腔相連通。CT掃描可清晰的顯示病變與受累骨之間無骨皮質(zhì)分隔和松質(zhì)骨相連的特點。這是本病與其它偶有類似表現(xiàn)的病變相鑒別的重要特征，包括骨瘤、骨膜軟骨瘤、皮質(zhì)旁骨肉瘤、軟組織骨肉瘤以及皮質(zhì)旁骨化性肌炎。骨軟骨瘤的另一典型特征為病變蒂的軟骨-骨區(qū)域內(nèi)鈣化和軟骨帽鈣化。軟骨帽的厚度為1-3mm，且極

16、少超過1cm。軟骨帽在MRI的T2WI和梯度回波序列上呈高信號。軟骨帽周圍的狹窄低信號帶為其被覆的軟骨膜。,,,,,組織學(xué)上，,骨軟骨瘤的軟骨帽由類似生長板的透明軟骨構(gòu)成。骨蒂軟骨-骨區(qū)內(nèi)的鈣化帶對應(yīng)于長骨生長部的臨時鈣化帶。在該區(qū)域下方，有血管浸潤，并有新生骨形成取代鈣化的軟骨，新生骨成熟并與受累骨骨髓腔內(nèi)的松質(zhì)骨相移行。,并發(fā)癥,骨軟骨瘤可引起一系列并發(fā)癥，包括壓迫神經(jīng)或血管，壓迫鄰近骨骼，有時可導(dǎo)致其骨折，病變自身骨折，以及被覆于

17、軟骨帽表面的外生骨疣滑囊炎。,,骨軟骨瘤最少見的并發(fā)癥為惡變?yōu)檐浌侨饬?，單發(fā)病變中僅見于不到1%的病例。但在發(fā)生惡變早期將其識別是很重要的。提示惡變的主要臨床特征為疼痛（在未發(fā)生骨折、滑囊炎、或壓迫鄰近神經(jīng)的情況下）以及生長突然加快或在骨骼發(fā)育成熟后繼續(xù)生長。部分影像學(xué)特征也有助于明確是否存在惡變。,評估骨軟骨瘤是否存在惡變,最可靠的影像學(xué)檢查手段為傳統(tǒng)X線平片、CT、和MRI；放射性同位素骨掃描可顯示病變部位放射性攝取增高，這一結(jié)果對

18、惡變的評估并不可靠。X線片?？娠@示骨軟骨瘤的鈣化灶是否位于病變蒂部內(nèi)——這是一個明確的提示良性的征象。同樣的，CT可顯示軟骨帽內(nèi)散在的鈣化灶和軟骨帽增厚，正如Norman和Sissons所指出，這是骨軟骨瘤惡變的主要征象。,,放射性同位素骨掃描評估惡變不可靠的原因在于即便是良性外生骨疣也可因軟骨內(nèi)骨化而呈放射性攝取增高的表現(xiàn)。外生骨疣性軟骨肉瘤也可顯示放射性攝取增高，這是由活動性骨化、成骨活性、以及軟骨與腫瘤骨蒂內(nèi)充血所致。因此，即使外

19、生骨疣性軟骨肉瘤的放射性攝取較良性外生骨疣更高，各研究表明其并非鑒別這兩種病變的可靠特征。,多發(fā)性骨軟骨性外生骨疣,本病也稱為多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤、家族性骨軟骨瘤病、或骨干續(xù)連癥，部分學(xué)者將其歸類為骨發(fā)育不良類疾患。本病是一種遺傳性、常染色體異常性疾患，女性不完全表達。約三分之二的患者有陽性家族史。近來已確定了本病的特異性基因缺陷，為第8、11和19號染色體上的三處明顯的基因座。本病有明確的好發(fā)于男性的傾向，男女發(fā)病比為2：1。膝、踝及

20、肩關(guān)節(jié)為多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)展最常見的發(fā)病部位。病變的影像學(xué)特征與單發(fā)性骨軟骨瘤類似，但病變更多為寬基底型。CT和3D CT可顯示病變的空間分布。多發(fā)性骨軟骨瘤的組織病理學(xué)特征與單發(fā)性骨軟骨瘤相同。,并發(fā)癥,多發(fā)性骨軟骨瘤較單發(fā)性骨軟骨瘤更易引起生長障礙。生長障礙主要見于前臂和腿。惡變?yōu)檐浌侨饬鲆餐瑯痈鼮槌Ｒ?，可見?%-15%的病例，發(fā)生于肩帶骨和骨盆周圍的病變惡變的風險更高。其臨床和影像學(xué)特征與單發(fā)性骨軟骨瘤惡變相同。,軟骨母細胞瘤,也

21、稱為Codman腫瘤，占所有原發(fā)性骨腫瘤的不到1%，是一種發(fā)生于骨骼成熟之前的一種良性病變，其典型發(fā)病部位為長骨骨骺內(nèi)，如肱骨、脛骨和股骨。發(fā)生于干骺端或骨干的病變極少，但可有骨骼發(fā)育成熟后干骺端繼發(fā)性受累。同樣少見的發(fā)病部位為椎骨和長骨骨皮質(zhì)內(nèi)。偶可見發(fā)生于髕骨者，髕骨被認為等同于骨骺部位。10%的軟骨母細胞瘤發(fā)生于手和足的小骨，距骨和跟骨為最好發(fā)部位。雖然本病通常發(fā)生于生長期骨骼，但據(jù)報道部分病例發(fā)生于生長板閉合后。,,軟骨母細胞瘤

22、常呈偏心性，伴硬化邊，常可見基質(zhì)散在鈣化灶。Brower及其合作者注意到57%的長骨軟骨母細胞瘤遠端可見特殊的實性厚骨膜反應(yīng)。這最可能是反映了此類腫瘤的炎性反應(yīng)。在多數(shù)病例中，X線平片即足以顯示病變，但CT掃描可有助于顯示X線片不可見的鈣化灶。MRI顯示病變范圍常較X線片更廣泛，包括局部骨髓與軟組織水腫。,,,,,,男性，10歲，右側(cè)膝關(guān)節(jié)腫痛二個月。CT（A-D）示股骨髁后方圓形骨質(zhì)破壞區(qū)，邊緣硬化，內(nèi)點狀鈣化。膝關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹。

23、病灶增強后輕度強化。,MRI矢狀面示股骨遠端骨骺內(nèi)病灶，T1WI(E)低信號、T2WI (F)高信號，邊界清楚，病灶周圍可見低信號環(huán)狀硬化邊。,組織學(xué)上，,軟骨母細胞瘤由中心為相當成熟的軟骨基質(zhì)，外周為內(nèi)含具有卵圓形細胞核和透明胞漿的均一大圓細胞的高度細胞化組織形成的結(jié)節(jié)組成。常可見多核性破骨細胞樣巨細胞?；|(zhì)呈特征性的軟骨母細胞周圍精細鈣化，其空間排布類似鐵絲網(wǎng)的六角形結(jié)構(gòu)。,并發(fā)癥,軟骨母細胞瘤通常采用刮除植骨術(shù)進行治療。僅個別病例

24、報道采用經(jīng)皮射頻消融術(shù)治療。 極少數(shù)病例可肺轉(zhuǎn)移，而無原發(fā)腫瘤本身和肺轉(zhuǎn)移灶惡變的組織學(xué)證據(jù)。僅在特殊情況下，肺或其它遠處轉(zhuǎn)移灶可導(dǎo)致患者死亡。,軟骨粘液樣纖維瘤,軟骨粘液樣纖維瘤是一種極少見的軟骨源性腫瘤，以形成不同比例的軟骨樣、纖維及粘液樣組織為特征，占所有原發(fā)性骨腫瘤的0.5%，占所有良性骨腫瘤的2%。本病主要發(fā)生于未成年人和年輕人（男性多于女性），最常發(fā)生于10-30歲人群。本病多發(fā)生于下肢骨骼，尤其是脛骨近端（32%）

25、和股骨遠端（17%）。極少數(shù)病例可發(fā)生于脊椎骨。曾有少數(shù)報道軟骨粘液樣纖維瘤病例發(fā)生于皮質(zhì)旁。本病的臨床癥狀包括局部腫脹和疼痛，疼痛可因局部腫塊壓迫鄰近神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)所致。,,本病的典型影像學(xué)表現(xiàn)為骨內(nèi)偏心性透光性病變，伴扇貝樣硬化邊常侵蝕或膨出于骨皮質(zhì)。病變大小可為1至10cm，平均3至4cm。本病的鈣化灶在X線片上無法顯示，但據(jù)報道有27%的病例可見局灶性極微小的鈣化灶。通常可見骨膜新生骨形成的骨垛。MRI呈大多數(shù)軟骨源性腫瘤的特征性

26、表現(xiàn)：T1WI上呈中低信號，T2WI呈高信號。,,,,,,本病最重要的病理學(xué)特征為其細胞性各異的區(qū)域的小葉狀或假小葉狀排列。小葉中心細胞減少?；|(zhì)內(nèi)可見松散排列的梭形和星形細胞。小葉外周為濃密的細胞，由單核梭形和多邊形間質(zhì)細胞與數(shù)量不等的多核巨細胞混合組成。,鑒別診斷,通常可見骨膜新生骨形成的典型骨垛，并由此可將軟骨粘液樣纖維瘤與動脈瘤樣骨囊腫進行影像學(xué)鑒別。發(fā)生于少見部位如短管狀骨或扁骨的病例可類似巨細胞瘤或促結(jié)締組織增生性纖維瘤。,