學(xué)術(shù)科研-關(guān)于非侵入性產(chǎn)前篩查的專家共識(shí)

1、1學(xué)術(shù)科研關(guān)于非侵入性產(chǎn)前篩查的專家共識(shí)針對(duì)胎兒染色體非整倍體的細(xì)胞游離DNA篩查專家委員會(huì)共識(shí)摘要：采用孕婦血中的細(xì)胞游離DNA進(jìn)行非侵入性產(chǎn)前篩查，為檢測(cè)胎兒染色體非整倍體提供了廣闊空間。應(yīng)用細(xì)胞游離DNA篩查胎兒染色體非整倍體這一技術(shù)已被許多實(shí)驗(yàn)室通過(guò)不同技術(shù)反復(fù)驗(yàn)證過(guò)，所有結(jié)果均表明不論采用何種分子技術(shù)，游離DNA篩查18三體和21三體均具有極高的敏感性與特異性。如果細(xì)胞游離DNA篩查結(jié)果為未報(bào)告、未能確定、無(wú)法解讀(即測(cè)試結(jié)果

2、“無(wú)應(yīng)答”)，意味著染色體非整倍體的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高，這些孕婦必須接受進(jìn)一步的遺傳學(xué)咨詢，并進(jìn)行全面的超聲評(píng)估及診斷試驗(yàn)。應(yīng)當(dāng)告知患者的是，細(xì)胞游離DNA篩查并不能代替絨毛活檢或羊水穿刺等診斷試驗(yàn)獲得精確的結(jié)果，因此它的應(yīng)用僅限于識(shí)別所有染色體異常。細(xì)胞游離DNA篩查無(wú)法檢測(cè)如神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常。對(duì)待細(xì)胞游離DNA檢測(cè)結(jié)果應(yīng)結(jié)合其他臨床及檢測(cè)結(jié)果分析，不能僅憑游離DNA篩查就做出包括終止妊娠在內(nèi)的處理決定。陰性的細(xì)胞游離DNA結(jié)

3、果也不能保證胎兒一定沒有問題。由于傳統(tǒng)篩查方法的使用，細(xì)胞游離DNA篩查受到限制，及在低危人群中應(yīng)用的費(fèi)用效應(yīng)比資料有限，在普通產(chǎn)科人群中，傳統(tǒng)篩查方法目前依然是最適合大部分孕婦的一線篩3并進(jìn)行全面的超聲評(píng)估及診斷試驗(yàn)。不推薦常規(guī)應(yīng)用細(xì)胞游離DNA篩查進(jìn)行微缺失綜合征檢測(cè)。不推薦對(duì)多胎妊娠的孕婦進(jìn)行細(xì)胞游離DNA篩查。如果已經(jīng)在超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，則應(yīng)進(jìn)行診斷性檢測(cè)試驗(yàn)而非細(xì)胞游離DNA篩查。陰性的細(xì)胞游離DNA結(jié)果不能保證胎兒

4、一定沒有問題。細(xì)胞游離DNA篩查無(wú)法檢測(cè)如神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常。接受細(xì)胞游離DNA篩查的患者必須提供母體血甲胎蛋白檢測(cè)或超聲檢查以評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)?；颊呖梢跃芙^所有檢測(cè)染色體非整倍體的篩查或診斷性實(shí)驗(yàn)手段。前言采用孕婦血中的細(xì)胞游離DNA進(jìn)行非侵入性產(chǎn)前篩查，為檢測(cè)胎兒染色體非整倍體提供了廣闊空間。細(xì)胞游離DNA分析在2011年開始獲得臨床應(yīng)用，并被美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)和母胎醫(yī)學(xué)會(huì)推薦作為篩查手段，應(yīng)用于發(fā)生胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)增加的