兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病6q16.3附近微衛(wèi)星dna缺失及臨床相關(guān)性研究

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病6q16.3附近微衛(wèi)星DNA缺失及臨床相關(guān)性研究姓名：楊明華申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：曹勵(lì)之20050501點(diǎn)D 6 S 1 7 0 9 一D 6 S t 0 2 8 及D 6 S 2 1 6 0 一D 6 S 1 5 8 0 是高頻率缺失集中的區(qū)域，位于其中的D 6 S 2 8 3 位點(diǎn)附近是缺失率最高的地方( 1 9 ．7 ％) ，D 6 S 1 7 0 9和D 6 S 2

2、8 3 的缺失具有一定的相關(guān)性。兩段區(qū)域在G e n e t h o n M a p 上的距離均小于0 ．5 a M 。位于其問(wèn)的谷氨酸受體6 基因( G R I K 2 ) 為一有力的候選抑癌基因，同時(shí)這兩個(gè)區(qū)域含可能代表新基因的表達(dá)序列標(biāo)簽( E S T ) 1 2 個(gè)。各位點(diǎn)L O H 情況與白細(xì)胞總數(shù)、病態(tài)細(xì)胞數(shù)、遺傳學(xué)改變、有無(wú)早期復(fù)發(fā)有顯著性相關(guān)，與年齡、性別、形態(tài)學(xué)分型、免疫學(xué)分型及有無(wú)肝脾浸潤(rùn)無(wú)顯著相關(guān)。結(jié)論：本研究所得

3、出的兩個(gè)集中缺失D 6 S 1 7 0 9 一D 6 S 1 0 2 8 與D 6 S 2 1 6 0 一D 6 S 1 5 8 0 為目前所確定的兒童A L L 上的最精確區(qū)域，極有可能存在一個(gè)或多個(gè)候選白血病相關(guān)抑癌基因；G R I K 2 基因可能為一有力的候選抑癌基因；L O H 的發(fā)生率與腫瘤的高負(fù)荷、早期復(fù)發(fā)、染色體改變有關(guān)。關(guān)鍵詞：急性淋巴細(xì)胞性白血病；染色體6 q 1 6 ．3 ；等位基因缺失；抑癌基因；微衛(wèi)星；表達(dá)序列