再生障礙性貧血患者piga基因外顯子245突變及粒細胞cd55cd59的表達

1、再 生 障 礙 性 貧 血 患 者 肌 一基 因外 顯 子 2 、4 、5突變及粒 細胞 C D5 5 、 C D5 9 的表 達 李 玉云 ／ 昝 麗娜 2 ／ 王衛(wèi) 國( 1 ． 蚌埠醫(yī)學(xué)院臨床檢驗教研室 ；2 ．蚌埠醫(yī)學(xué)院 臨床檢驗診斷實驗中心， 安徽 蚌埠 2 3 3 o 3 0 ；3 ． 阜陽市人 民醫(yī)院檢驗科 ， 安徽 阜 陽 2 3 6 o 0 3 )O 導(dǎo)V 0 1 ． 2 1N 0 ． 4M U t a t i O

2、n SO fJ j l_ Ag e n eE X O n S2 ， 4 ， 5a n dG 舊 n u I o c 】 ／ t i cE x p r e S S i O n SO fC D 5 5a n dC D 5 9i nP a t i e n t sw _ l hA p l a s t i cA n e m i aL IY u - y u n， Z A NL i — n a， W A N G W e i _ g u of．D靴

3、凡nc 0 Z0加 ￡D n ，眈啦 d口 fC 0 Zl e2 ．∞ r cme rc 2nc 0 z6 D m￡ 0 ， ) ， S c耽e ，6 “dC 0，6 “2 3 30 ； 3 ．D口n ￡Q 廠n嬲 n ， P e D ps舶 Z，2 3 6 O， A “， Ch i n【 摘要】背景與目的：探討再生障礙性貧血 ( a p l a s t i ca n e m i a ， A A ) 患者 G基因外顯子 2 、

4、4 、 5的突變及粒細胞表面 c Dc D， 錨蛋 白表達的情況。材料與方法：從 3 O例 A A患者及 2 O 例正常對照組人群外周血提取基因組 D N A，采用 P C R擴增 P ， G4基因外顯子 2 、4 、 5 ， 再將純化的 P c R產(chǎn)物雙 向測序檢測基因序列 ； 并用流式細胞術(shù)檢測兩組人群外周血粒細胞中 c Dc D。 的表達 。結(jié)果：3 O例 A A患者 中 1 1 例發(fā)現(xiàn) d基因外顯子 2 突變 ， 包括堿基替代

5、 、 缺失、 插入 ； P基因外顯 子 4和外顯子 5突變各 5例， 僅為堿基替代 ； 共 5 例患者有 2 個或 2 個 以上外顯子存在突變， 正常對照組未發(fā)現(xiàn)突變。 粒細胞 c D和 c D的表達率在 A A患者 基 因突變者中分 別 為 ( 8 6 ． 5 7 ±5 ． 9 0 ) ％ 、( 8 8 ． 1 7 ±5 ． 9 O ) ％ ，在 基 因未 突 變者 中分 別 為 ( 9 1 ． 8 7

6、77; 4 ． 7 9 ) ％ 、( 9 4 ． 2 4±3 ． 7 6 ) ％ ，均 較 正 常對 照 組 ( 9 7 ． 8 6 ±1 ． 5 2 ) ％、 ( 9 8 ． 8 2 ±1 ． 4 2 ) ％顯著降低 ( P均 0 ． 05) 。 見表 2?！?jde l T T 睜 C l ●3 7 - l●3 9 )s 4 0 ● 5 5 0 5 6 0啦 11： ： 酊’ Ⅱ = T G 訂：r

7、r茸 r^ C 1 =l 矗G 1 矗^⑨G lA ： 2’ 8趴4 5 0 4 6 0 4 7 0屺 _ ^ ∞ 0 巴 A 強 矗C 甬 T 南^ T 矗矗^ G 函C r r曩 ：T 烈 》 o C圖 1 A A 再 障患 者 P IG - A 基 因 exon2、 e xon4 、 e xon5 測序 結(jié)果 ． A 、 B ： exon 2 測序 圖 的突變 點 ； c ： e xon4 測 序 圖 的突 變點 ； D ： ex

8、on5 測 序 圖 的突 變點F i g u re 1 T h e s eq uenci ng re sul t s of e xon 2 ． exon 4 and exon 5 of P IG-A g e ne i n A A p at i ent A ， B ： M ut at i on si t e of exon2； C ： M ut at i on s i t e ofe xon4 ； D ： M ut a t i on s

9、i t e of exon5表 2 再 障患 者外周 血 粒 細 胞 C D ； ；和 cD s ，表達 水 平 (i ± s )T ab l e 2 T h e p erc ent a g e of exp res si on of C D s s and C D s 9 on g r an ul ocy t e． n A A g roup sq t es t ： com p ar ed w i t h nor m al c

10、ont r olm ut at i on g r oup ．‘ P < 0 ． 05 ．cu c“ o ( ,ZE NE S I S , T E R A T 。 。 “ “ m a m w 一““ ， 一“ 。 ； 0 2 i 5 ； 63 討 論由于 再 障與 P NH 和 M D S 關(guān) 系較 為密切 ， 推測再 障患 者也 可 能存 在造 血 克隆源 性 的異 常 。 本 實驗 分析再障患 者 P IG- A 基 因外顯 子