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文檔簡介
1、隨著下一代高通量DNA測序技術的快速發(fā)展，RNA-seq技術逐漸成為了轉(zhuǎn)錄組學研究的基本實驗手段。相比傳統(tǒng)的基因芯片技術，RNA-seq技術具有高信噪比，高靈敏度，所需樣本少等特點。但是利用RNA-seq技術進行表達水平估計時仍然存在很多挑戰(zhàn)，比如讀段的多源映射和非均勻分布等問題。本文針對上述問題，提出了一個轉(zhuǎn)錄組表達水平估計方法sLDASeq。該模型根據(jù)基因中轉(zhuǎn)錄本注釋信息對模型參數(shù)進行約束，對跨結合區(qū)的讀段按長度分配處理，解決了讀段
2、跨結合區(qū)問題，并在模型中考慮了外顯子的稀疏問題。另外sLDASeq模型引入代表異構體表達水平的隱含變量，對讀段在異構體和外顯子上分布進行建模，從而解決讀段在參考序列分布非均勻問題。通過模擬數(shù)據(jù)集和多個真實數(shù)據(jù)集的驗證，相比與其它主流方法，sLDASeq方法能獲得較為準確的基因和異構體表達水平。
在RNA-seq數(shù)據(jù)分析中，最基本的研究目的是尋找樣本中差異表達的基因和異構體。但目前大多數(shù)方法都是識別單個異構體的差異表達，無法同時
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