簡介：代謝綜合征,主講人韓金峰副主任醫(yī)師,,代謝綜合征（MS）,病征定義病征概述發(fā)病統(tǒng)計診斷標準防治措施,代謝綜合征（MS）,病征定義代謝綜合征（MS）是指肥胖、高血壓、高血糖、高血脂等多種引起心血管疾病的危險因素，在一個個體同時存在著的臨床癥候群。,代謝綜合征（MS）,病征概述在生活中，我們常常能觀察到許多個體同時表現(xiàn)有多種心血管疾病的危險因素，包括糖代謝障礙（空腹血糖受損、糖耐量異常、Ⅱ型糖尿?。x異常（血甘油三脂濃度升高、低密度脂蛋白濃度升高、高密度脂蛋白膽固醇水平降低），高血壓，向心性肥胖等，這是碰巧聚在一起的嗎在人群中，完全沒有這些特征表現(xiàn)的個體和同時具有三個及以上這些特征表現(xiàn)的個體占到絕大多數(shù)，而那些只有一個或兩個這類表型的個體很少。1998年世界衛(wèi)生組織（WHO）的一個專家委員會專門對該綜合征進行了研討，推薦使用“代謝綜合征”來命名。目前認為代謝綜合征為心血管事件的危險因素。1988年RRAVEN（瑞文）根據(jù)前輩先驅(qū)的研究積累，提出和揭示了胰島素抵抗（IR）是導致MS的始動因素，認為IR為MS的根源并被稱之為X綜合癥。直至目前仍有國內(nèi)外部分學者稱之為胰島素抵抗綜合癥（IR）。,代謝綜合征（MS）,下面我將介紹解釋一下上面概述中兩個概念。（一）心血管疾病MS是引起心血管疾病的基礎因素，是指肥胖、高血壓、高血糖、高血脂等多種因素互為因果，相互轉化而引發(fā)機體內(nèi)脂代謝紊亂，最終導致脂類成份（膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、載脂蛋白B）等壞的脂類堆積在動脈壁上，積少成多、粘接成塊，進而造成動脈粥樣硬化。凡是有動脈供血的組織、器官等部位的動脈都可以發(fā)生粥樣硬化。凡是發(fā)生粥樣硬化的器官和組織由于供血管腔狹窄和彈性改變，甚至斑塊栓堵都會造成該器官和組織功能甚至結構改變、勞損甚至壞死。發(fā)生在心臟，我們稱之為冠狀動脈粥樣硬化性心臟病，簡稱冠心病。,動脈粥樣硬化致動脈狹窄及閉塞,動脈粥樣硬化血管模型,冠心病發(fā)作,腦動脈粥樣硬化引起腦血管病,發(fā)生在腦部我們稱之為腦血管病，包括出血性腦血管病，如腦溢血、蛛網(wǎng)膜下腔出血，另有缺血性腦血管病，如腦血栓形成、腔隙性梗塞等。同樣發(fā)生在腎動脈、肺動脈、眼動脈都會產(chǎn)生相應疾病。,腦血栓形成,胰島素,胰島素是由人體胰腺的胰島Β細胞分泌的一種非常重要的激素，主要作用于脂肪組織、肌肉組織和肝臟，參與人體糖的代謝與合成，進而影響人體三大營養(yǎng)物質(zhì)脂肪蛋白質(zhì)和碳水化合物的相互轉化和代謝，胰島素要完成上述代謝過程，必須和相關器官細胞、組織上的受體結合，才得以實現(xiàn)。好比，插頭只有和相匹配的插座銜接才能相通，燃料燃燒只有氧氣的參與才能燃燒一樣。,胰島素抵抗（IR）,所謂胰島素抵抗是指機體組織或靶細胞（如骨骼肌、脂肪及肝臟）對內(nèi)源性或外源性胰島素的敏感性和/或反應性降低，因而導致正常量的胰島素不能產(chǎn)生正常的生理效應，而需要超正常量的胰島素才能達到正常的生理效應。如果人體器官、細胞組織上的胰島素受體，因各種原因如細胞損傷、脂毒等，發(fā)生構形改變，就造成了對胰島素不敏感甚至抵抗，造成胰島素失效。胰島素失效的結果，就造成血內(nèi)的葡萄糖不能合成肝糖原和肌糖原而儲存在肝內(nèi)和肌肉內(nèi)，引起血糖急劇增高，由于三大物質(zhì)代謝互相轉化的規(guī)律，最終形成高糖（酮癥）、高脂血癥（動脈粥樣硬化）、高乳酸（酸中毒）。,其他物質(zhì)（甘油、氨基酸乳酸）,脂肪、某些氨基酸等,＞8910MMOL/L,（轉變）,圖11血糖的來源和去路,,,血糖（3961MMOL/L）,,（合成）,肝糖原、肌糖原,,,（氧化分解）,CO2H2O能,,尿糖,,,,食物,（消化吸收）,（分解）,（糖異生）,肝糖原,圖12糖的有氧氧化主要過程,葡萄糖,,6磷酸葡萄糖,,3磷酸甘油醛,丙酮酸,,乙酰輔酶A,,,檸檬酸,,酮戊二酸,三羥酸循環(huán),,琥珀酸,,草酰乙酸,,,,CO2H2O能,糖原,甘油,脂肪酸,門冬氨酸,谷氨酰,丙氨酸,乳酸,圖13三大物質(zhì)代謝相互轉變圖,葡萄糖,,,3磷酸甘油醛,丙酮酸,,,乙酰輔酶A,,Α酮戊二酸,草酰乙酸,,,,蛋白質(zhì),,,,,,,脂肪,,,,代謝綜合征（MS）,以上三圖由于三大物質(zhì)走一條共同氧化的途徑，通過途徑內(nèi)的中間物質(zhì)，可作為“中間站”，使糖、脂肪、蛋白質(zhì)在體內(nèi)有個互相轉變的可能。如糖的轉化過程中的3磷酸甘油醛和乙酰輔酶A可沿著脂肪氧化途徑逆回，分別變成甘油和脂肪酸，進而合成脂肪。這就是為什么食入量過多（主要為糖）或糖尿病人，由糖變脂造成肥胖、高血脂、動脈硬化心腦血管疾病發(fā)病的科學實踐解答。,代謝綜合征（MS）,病理改變與危害代謝綜合征的病理生理改變胰島素抵抗會引起一系列的后果，對重要器官產(chǎn)生損害。胰腺是胰島素抵抗受累的主要器官。為了代償對胰島素需求增加，胰島素分泌也相應增加。在這種應激狀態(tài)下，存在糖尿病遺傳易感因素的個體胰腺Β細胞的凋亡速度就會加快，非常容易出現(xiàn)高血糖，發(fā)展為臨床糖尿病。胰島素抵抗還通過對血管內(nèi)皮功能的損害，加速動脈粥樣硬化的進程。胰島素抵抗還引起凝血和纖溶狀態(tài)的失衡，出現(xiàn)高凝狀態(tài)，極易造成血栓的形成。,代謝綜合征（MS）,代謝綜合征的危害代謝綜合征使發(fā)生糖尿病和冠心病與其他心血管病的危險明顯增加。通過對心血管病流行病基地3323名男女（平均52歲）的8年的調(diào)查資料顯示；（1）代謝綜合征為糖尿病的預告指標不論男女，代謝綜合征對糖尿病的發(fā)生有很高的預告意義。人群糖尿病特異危險近半數(shù)可用代謝綜合征來解釋。（2）代謝綜合征為冠心病的預告指標資料顯示單有代謝綜合征預告新發(fā)生冠心病總數(shù)約25％。（3）代謝綜合征加速冠心病和其他粥樣硬化性血管病的發(fā)生、發(fā)展和死亡危險。,發(fā)病統(tǒng)計,MS可以發(fā)生在任何年齡組，以中老年為多發(fā)，美國調(diào)查發(fā)現(xiàn)20歲以上人群患病率為237，我國統(tǒng)計病學調(diào)查為1415，而且隨著年齡的增加而增加。全世界每年死于心腦血管病致1550萬，占總死亡人數(shù)的近30。我國占世界人口1/5，2000年我國城市冠心病死亡713/10萬，農(nóng)村316/10萬，每年死于心血管病約350萬人，而MS作為心腦血管病的基礎因素，理應是預防工作的源頭。有人形象的比喻，高血壓悄悄兇手；高血脂無聲的兇手；糖尿病甜蜜兇手。由此MS顯然是不折不扣名付其實引起心腦血管病死亡的罪魁禍首。,診斷標準,診斷標準WHO（世衛(wèi)組織）、IDF（國際糖尿病聯(lián)盟）、EGIR（歐洲胰島素抵抗組）、AACE（美國臨床內(nèi)分泌醫(yī)師學會）都制定出各自的診斷標準和建議。但內(nèi)容和條件都大同小異，相差無幾。我國CDS（中華醫(yī)學會）也同樣提出和建立了中國人的MS診斷標準。簡稱2004年CDS建議，具備以下三項或三項以上者,2004年CDS診斷標準,（1）肥胖是禍不是福，特別是腹型肥胖（又稱向心性肥胖、將軍肚、啤酒肚）。腰圍男＞90CM，女＞85CM；腰圍/臀圍，男＜09，女＜085，體重指數(shù)＞30㎏/㎡，﹛體重指數(shù)體重（㎏）/身高（㎡）﹜，肥胖之所以作為MS的首條，有學者認為人類面臨四大醫(yī)學問題（肥胖、艾滋病、吸毒、酗酒），人類死亡五重奏（肥胖、高血壓、高血脂、糖尿病、冠心病、腦卒中）。,2004年CDS診斷標準,（2）血TG（甘油三酯）≥170MMOL/L（正常＜170MMOL/L）（3）血HDLC（高密度脂蛋白）＜100MMOL/L（正常≥0924MMOL/L）（4）血壓（BP）≥130/85MMHG（正常140/90MMHG以下）（5）空腹血糖≥61MMOL/L或糖耐量試驗2H后≥78MMOL/L或有糖尿病史。,診斷標準,另有國內(nèi)外學者仍堅持具備八高癥中三項或三項以上者即可診斷成立。八高癥①超重肥胖；②高糖；③高脂；④高尿酸；⑤脂肪肝；⑥高粘血；⑦高血壓；⑧高胰島素抵抗。,防治措施,不可否認MS確實隨著物質(zhì)的豐富、經(jīng)濟的發(fā)展、生活的提高，而發(fā)病率和檢出率逐年增多，更深層次上應和人們的精神文明缺失，生活方式不健康密不可分，息息相關，應該而且必須抓好精神文明建設，加強健康理念的教育，提出科學的生活方式（電腦、網(wǎng)絡、汽車等生活方式），建立文明科學實用的生活方式，可總結為四句話十六個字合理膳食、適量運動、戒煙限酒、心理平衡，又稱維多利亞宣言和健康四大基石。,一級干預,（一）合理膳食原則是低脂、低糖、低鹽、多纖維素、多維生素。①低脂防止進食大量高脂食物，預防形成高脂血癥、A硬化、胰腺炎、高胰島素抵抗（IR）、脂肪肝等。②低糖進食高碳水化合物易患糖尿病，糖尿病主食量控制在200300G/天。③低鹽預防高血壓，北方沿海食鹽量大，高血壓發(fā)病率高，南方甜食，高血壓發(fā)病率低，每天食鹽≯6克。④多纖維素防便秘、防衰老、防結直腸癌。⑤多維生素參與體內(nèi)酶的合成、抗衰老、抗氧化。,（每100克食物中膽固醇含量）（90毫克以上少吃）,纖維素,纖維素雖然不能被人體吸收，但具有良好的清理腸道的作用，因此成為營養(yǎng)學家推薦的六大營養(yǎng)素之一，是適合IBS腸易激綜合癥患者食用的健康食品。常見食品的纖維素含量如下麥麩31谷物410，從多到少排列為小麥粒、大麥、玉米、蕎麥面、薏米面、高粱米、黑米。麥片89；燕麥片56馬鈴薯、白薯等薯類的纖維素含量大約為3。豆類615，從多到少排列為黃豆、青豆、蠶豆、蕓豆、豌豆、黑豆、紅小豆、綠豆無論谷類、薯類還是豆類，一般來說，加工得越精細，纖維素含量越少。蔬菜類筍類的含量最高，筍干的纖維素含量達到3040，辣椒超過40。其余含纖維素較多的有蕨菜、菜花、菠菜、南瓜、白菜、油菜,菌類（干）纖維素含量最高，其中松蘑的纖維素含量接近50，30以上的按照從多到少的排列為發(fā)菜、香菇、銀耳、木耳。此外，紫菜的纖維素含量也較高，達到20堅果314。10以上的有黑芝麻、松子、杏仁；10以下的有白芝麻、核桃、榛子、胡桃、葵瓜子、西瓜子、花生仁水果含量最多的是紅果干，纖維素含量接近50，其次有桑椹干、櫻桃、酸棗、黑棗、大棗、小棗、石榴、蘋果、鴨梨。各種肉類、蛋類、奶制品、各種油、海鮮、酒精飲料、軟飲料都不含纖維素；各種嬰幼兒食品的纖維素含量都極低糙米和胚牙精米，以及玉米、小米、大麥、小麥皮（米糠）和麥粉（黑面包的材料）等雜糧；此外，根菜類和海藻類中食物纖維較多，如牛蒡、胡蘿卜、四季豆、紅豆、豌豆、薯類和裙帶菜等。,纖維素,高維生素食品,1含維生素A最多的是雞肝，每百克中含5萬國際單位。2含維生素B1最多的是花生米，每百克中含維生素B1103毫克。3含維生素B2最多的是羊肝，每百克中含維生素B2357毫克。4含維生素C最多的是彌猴桃，每百克中含維生素C568毫克。5含維生素D最多的是干香菇，每百克中含維生素D12800國際單位。6含維生素E最多的是鮮大棗，每百克中含維生素E729毫克。7含維生素P最多的是茄子，每百克中含維生素P750毫克。8含胡蘿卜素最多的是紫菜，每百克中含胡蘿卜素1230毫克。9含核酸最多的是蕓豆（菜豆、刀豆），每百克中含核酸485毫克。,一級干預,（二）戒煙限酒①煙內(nèi)含有CO、尼古丁等30多種有害物質(zhì)，百害無一益，理應戒除。有人會問國家為什么允許煙廠存在。這是出于經(jīng)濟結構、就業(yè)、稅收等國計民生大計考慮，只能因勢利導，循序漸進，減少關、停、并、轉。②限酒不是戒酒，糧食制酒、中藥藥酒、果酒、葡萄酒有一定保健作用，意大利、法國葡萄酒產(chǎn)地，心血管發(fā)病率低也是一定例證，酒不宜多，更不能鼓勵酗酒。,一級干預,（三）適量運動2400年前古希臘醫(yī)學之父希波克拉底講過一句話“陽光、空氣、水和運動是健康生命的源泉?！边\動要持之以恒、循序漸進、有節(jié)有度、要有氧運動，有氧運動是指任何富韻律性的運動，其運動時間較長約15分鐘或以上，運動強度在中等或中上的程度最大心率之75至85，運動量自測簡單公式年齡心跳≯170。常見的有氧運動項目有步行、快走、慢跑、滑冰、游泳、騎自行車、打太極拳、跳健身舞、跳繩/做韻律操、球類運動如籃球、足球等等。有氧運動特點是強度低、有節(jié)奏、不中斷和持續(xù)，時間長。有統(tǒng)計認為超強項目的運動員（馬拉松、登山等），又稱乏氧運動，并不長壽。，通過有氧運動，可以控制體重，轉脂為肉。,一級干預,（4）心理平衡有人認為心理平衡作用超過一切保健措施的總和，每一個長壽老人第一條都是心胸開闊、性格隨和、心地善良。WHO對于健康的定義開宗明義健康不僅僅是沒有疾病和不適，而應是生理上、心理上、道德上、社會適應和生殖上的完美狀態(tài)。,二級干預,經(jīng)過一級干預，仍不能緩解、阻止、控制代謝綜合征，可針對八高癥進行必要、有選擇的藥物治療。如高脂血癥，甘油三酯＞567MMOL/L以上可選用貝特類（非諾貝特、苯扎貝特等），他汀類（普伐他汀、阿托伐他汀）、煙酸類（煙酸脂醇脂類、阿昔莫司），或中藥血脂康；防治血粘稠，如腸溶阿司匹林，氯比格雷（波立維）廣泛應用。,二級干預,如高血壓一般血壓應控制在140/90MMHG以下，糖尿病和腎病者應控制在130/80MMHG以下，選用緩釋劑和控釋劑，選用既降壓又預防心臟重構，心力衰竭的ACEL（普利類）、ARB（沙坦類）類為一線藥，少用利尿劑，如壽比山（吲噠帕胺）可導致電解質(zhì)紊亂和糖尿病加重。,二級干預,如糖尿病需首先控制飲食，增加運動，減低體重；降低胰島素抵抗，二甲雙胍和過氧化物酶增殖物激活受體Γ（PPARΓ）激動劑即噻唑烷二酮類物（TZDS）都是臨床常用的增加胰島素敏感性的藥物，TZDS對代謝綜合征的作用部位是脂肪組織，它通過逆轉肥胖使體內(nèi)游離脂肪含量下降近50。二甲雙胍主要作用于肝臟和肌肉。二甲雙胍可以明顯減少肝臟葡萄糖的輸出和糖異生。,以上僅就代謝綜合癥的基本常識學習介紹如上，如有機會和興趣我們再分別學習和和分享代謝綜合征及八高癥的其它基本知識。謝謝,,結束語,嘉康體檢衷心祝愿中興通訊的朋友們身體健康，嘉康愿為你們提供長期的健康咨詢服務，謝謝健康咨詢電話4008999800網(wǎng)址WWWJKTJCOM,
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簡介：DRAVET綜合征的診斷和治療,1,DRAVET綜合征,DRAVET綜合征，又稱嬰兒嚴重肌陣攣癲癇SEVEREMYOCLONICEPILEPSYININFANCY1978年由DRAVET首次報道1989年ILAE在癲癇和癲癇綜合征分類中將其歸為兼有全面性和部分性發(fā)作的癲癇綜合征2001年ENGEL在癲癇綜合征分組中，將其歸為癲癇性腦病組,并命名為DRAVET綜合征,2,DRAVET綜合征的臨床特點,1歲以內(nèi)常以熱性驚厥起病起病高峰年齡為6個月左右發(fā)熱誘發(fā)的全面性或半側陣攣發(fā)作1次發(fā)熱中易反復發(fā)作易發(fā)生驚厥持續(xù)狀態(tài)14歲出現(xiàn)多種形式的無熱驚厥肌陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作、全面強直陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作具有熱敏感的特點，低熱即可誘發(fā)發(fā)作易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài),3,DRAVET綜合征的臨床特點,1歲以前發(fā)育正常1歲以后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后可有共濟失調(diào)和錐體束征對抗癲癇藥物療效差,4,DRAVET綜合征的腦電圖特點,1歲以內(nèi)表現(xiàn)為反復的熱性驚厥時EEG多為正常隨病情發(fā)展，背景活動逐漸惡化，慢波活動增多額、中央、頂區(qū)可有45HZ陣發(fā)性Θ節(jié)律1歲以后出現(xiàn)全導棘慢波、多棘慢波，常有局灶性或多灶性放電約30的患兒閃光刺激容易誘發(fā)陣發(fā)性放電,5,病因,所有病例均未發(fā)現(xiàn)明確腦損傷的病因30～50的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史可有同胞兒共患及單卵雙胎共患已證實約80的病例有鈉離子通道?1亞單位基因SCN1A突變,6,DRAVET綜合征臨床遺傳學,約3050的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史,7,鑒別診斷,熱性驚厥LENNOXGASTAUT綜合征DOOSE綜合征,8,如何早期預測DRAVET綜合征,1歲以內(nèi)的嬰兒,熱性驚厥有以下特點時要警惕DRAVET綜合征發(fā)病年齡早，多在6個月左右（特別是接種百白破疫苗后發(fā)作）長時間的熱性驚厥24小時內(nèi)反復發(fā)作半側陣攣或部分性發(fā)作低熱即可誘發(fā)發(fā)作SCN1A基因突變篩查有助于早期診斷,9,66例DRAVET綜合征SCN1A基因突變分析,病例主要來源于我院兒科神經(jīng)門診或病房就診的患兒，少數(shù)來源于其他醫(yī)院介紹的病例臨床表型符合DRAVET綜合征的臨床特點SCN1A基因突變篩查方法PCR擴增和DNA直接測序多重連接依賴的探針擴增（MLPA）66例中，51例發(fā)現(xiàn)SCN1A基因突變，突變率約為773,10,51例DRAVET綜合征SCN1A突變類型,11,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,NH2,COOH,I,II,III,IV,,,,,,,,,,,,,,,SYNONYMOUS,COOH,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,48例患兒SCN1A基因突變位點,36個突變位點尚未見國際報道,12,A正常對照B1例患兒（陰性）C1例患兒外顯子3、4、5、6、7、8、9、10的重復D1例患兒外顯子22、23的缺失,MLPA法篩查SCN1A基因大片段缺失或重復,13,DRAVET綜合征的治療,本癥多數(shù)病人對抗癲癇藥物療效欠佳丙戊酸、妥泰、氯硝西泮、左乙拉西坦對部分患兒有效拉莫三嗪、卡馬西平、奧卡西平可加重發(fā)作，應避免選用生酮飲食對部分患兒有效盡量避免導致基礎體溫升高的因素感染、疫苗接種、熱水浴等,14,預后,本癥遠期預后差大部分患兒到成年期癲癇發(fā)作持續(xù)存在，并有智力損害文獻報道，死亡率高，可達15，主要死于癲癇持續(xù)狀態(tài)和意外事故,15,李XX，男，2歲,主因“間斷抽搐1年半”入院生后6個月發(fā)熱T39℃時抽搐,雙眼向左斜視，左側肢體抽搐，意識喪失，約5MIN之后２個月因發(fā)熱又發(fā)作４次，T37538，表現(xiàn)雙眼偏斜、半側或全身抽搐，最長持續(xù)約20MIN，EEG（－）生后9個月出現(xiàn)無熱抽搐，約每周12次，半側或全身抽搐，24HEEG（－），服德巴金發(fā)作減少,16,１歲時因發(fā)熱3天內(nèi)發(fā)作9次，T38385℃，表現(xiàn)雙眼向一側偏斜、半側或全身抽搐，4HVEEG（）；１歲2個月起發(fā)作加重，每月６10次，加得理多口服因發(fā)作次數(shù)增加，2周后減停。予德巴金妥泰，每月發(fā)作34次；,17,１歲4個月始，發(fā)作表現(xiàn)多樣雙眼向一側凝視或伴一側肢體抽搐全身強直陣攣抽搐眼瞼眨動偶有愣神太陽光下易發(fā)作,18,1歲10個月因發(fā)熱1天內(nèi)發(fā)作9次，最長持續(xù)25MIN仍反復無熱抽搐，最多時一日發(fā)作35次，加拉莫三嗪，效果不佳；2歲時因發(fā)熱1天內(nèi)抽搐12次，住北大醫(yī)院；,19,圍產(chǎn)期無異常1歲會走，但1歲10個月后出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，易摔跤，語言發(fā)育落后無癲癇及熱性驚厥家族史神經(jīng)系統(tǒng)查體步態(tài)不穩(wěn)，左側巴氏征（）頭顱MRI未見異常,20,發(fā)作錄像,全面強直陣攣發(fā)作眼瞼肌陣攣部分性發(fā)作,21,VEEG（2歲）,背景彌漫性Θ為主慢波；睡眠期可見雙側額區(qū)、中央?yún)^(qū)或前顳區(qū)少量散發(fā)棘波閃光刺激（260HZ誘發(fā)全導高極高波幅不規(guī)則棘慢波、棘波或快波節(jié)律。連續(xù)性棘慢波節(jié)律時患兒出現(xiàn)反應減低，有時伴單下頭頸部肌陣攣或眼瞼眨動。,22,背景彌漫性Θ為主慢波,23,右額區(qū)棘波,24,左中央?yún)^(qū)棘波,25,右前顳區(qū)棘慢波,26,閃光刺激（260HZ誘發(fā)全導高極高波幅不規(guī)則棘慢波。連續(xù)性棘慢波節(jié)律時患兒反應減低，有時伴單下頭頸部肌陣攣或眼瞼眨動。,27,閃光刺激誘發(fā)全導連續(xù)不規(guī)則棘慢波，同期患兒表現(xiàn)不典型失神伴眼瞼肌陣攣發(fā)作,28,病例特點,生后6個月以熱性驚厥起?。恢蟪霈F(xiàn)多種發(fā)作形式的無熱驚厥發(fā)熱時發(fā)作明顯增多；早期EEG正常,以后出現(xiàn)異常放電，閃光刺激；早期發(fā)育正常，以后出現(xiàn)共濟失調(diào)；對多種抗癲癇藥效果不佳；,29,診斷,癲癇全面強直陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作部分運動性發(fā)作不典型失神DRAVET綜合征（嬰兒嚴重肌陣攣癲癇）,30,本例患兒鈉離子通道SCN1A基因第22外顯子存在雜合突變C4298GA，GGA→GAA，導致G1433E，即1433位的甘氨酸（GLY）被谷氨酸（GLU）替代。父母未見異常。,31,本例患兒隨訪,現(xiàn)4歲半，口服妥泰和氯硝西泮，無發(fā)熱誘因時約23月發(fā)作1次，部分性發(fā)作或GTCS；發(fā)熱時發(fā)作次數(shù)增加，為全面強直陣攣發(fā)作；3歲后在太陽光下不易誘發(fā)發(fā)作；語言、智力發(fā)育較同齡兒明顯落后，走路步態(tài)不穩(wěn)，易摔跤，會說3～4個字的句子,運動發(fā)育隨訪,32,謝謝大家,ZHANGYHDR126COM13910506960,33,突變來源分析,40例突變?yōu)樾律蛔?例為遺傳性突變2例突變由體細胞嵌合體的母親遺傳而來8個家系由于尚未得到父親或母親的血樣，目前不能完全明確突變來源,34,遺傳性突變,先證者及其母親均存在突變先證者父親未見異常,35,表217例SMEI患兒的SCN1A基因突變,母親為突變嵌合體的家系1,先證者及其姐姐存在突變母親為突變嵌合體；父親及先證者舅舅均未見異常,C5656CT/PR1886X,36,母親為突變嵌合體的家系2,C302GA/R101Q,先證者及其妹妹存在突變母親為突變嵌合體；父親未見異常,,,,,AII8,BII7,CIII5,DIII6,A,B,37,DRAVET綜合征SCN1A基因突變篩查的意義,有助于早期明確診斷為選擇抗癲癇藥物提供參考判斷預后遺傳咨詢,38,
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