二代測(cè)序技術(shù)在中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用的調(diào)查與研究.pdf

1、二代測(cè)序技術(shù)不僅在生命科學(xué)基礎(chǔ)研究中發(fā)揮越來(lái)越重要的作用，也開(kāi)始進(jìn)入臨床應(yīng)用，為多種疾病診斷、治療方案選擇、預(yù)后監(jiān)控等提供重要信息。
　　論文采用問(wèn)卷調(diào)研等方式，對(duì)二代測(cè)序進(jìn)入我國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，腫瘤，遺傳病與罕見(jiàn)病，胚胎植入前篩查與診斷、器官移植以及流行病控制等6個(gè)主要的領(lǐng)域進(jìn)行了系統(tǒng)調(diào)查研究。
　　本工作向參與2014年5月至2014年12月期間在我國(guó)召開(kāi)的13場(chǎng)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)術(shù)會(huì)議的醫(yī)學(xué)科研工作者，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工作者，第三方

2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)，臨床醫(yī)生和終端消費(fèi)者等群體發(fā)放問(wèn)卷4000份，共回收2380份，共獲得有效數(shù)據(jù)3797條。
　　運(yùn)用SWOT方法分析發(fā)現(xiàn)，二代測(cè)序在腫瘤檢測(cè)、遺傳病與罕見(jiàn)病臨床檢測(cè)方面，雖然醫(yī)院等臨床機(jī)構(gòu)的使用今后將持續(xù)增長(zhǎng)，但在相當(dāng)一段時(shí)間內(nèi)，由于臨床醫(yī)生和終端消費(fèi)者對(duì)二代測(cè)序技術(shù)診斷、治療的意義了解較少，同時(shí)二代測(cè)序操作、數(shù)據(jù)分析的復(fù)雜性、以及成本等因素，將長(zhǎng)期限制其在這些領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，樣品將主要委托第三方檢測(cè)進(jìn)行檢查。
　

3、　而對(duì)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)將由目前主要委托第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)檢測(cè)，轉(zhuǎn)變?yōu)橹饕舍t(yī)院自行檢測(cè)；未來(lái)，在醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用領(lǐng)域，二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)將由追求高通量和低成本轉(zhuǎn)變?yōu)樽⒅夭僮骱?jiǎn)便化、自動(dòng)化和高靈活性。
　　二代測(cè)序技術(shù)在胚胎植入前篩查與檢測(cè)、器官和骨髓移植以及流行病控制等臨床領(lǐng)域應(yīng)用的調(diào)研發(fā)現(xiàn)，相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作人員、病人對(duì)二代測(cè)序技術(shù)相關(guān)知識(shí)的缺乏是制約其普及應(yīng)用的主要因素之一。以臨床成功應(yīng)用案例為主的宣傳、介紹，可能比單純技術(shù)介紹與支持

4、能起到更好的效果。
　　隨著二代測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展、完善，該技術(shù)會(huì)在不遠(yuǎn)的將來(lái)成為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、腫瘤診斷治療、胚胎植入前篩查與檢測(cè)、器官和骨髓移植以及流行病控制等領(lǐng)域不可或缺的常規(guī)檢查手段，將大大提升我國(guó)醫(yī)療水平。
　　對(duì)于二代測(cè)序技術(shù)這一快速發(fā)展新興技術(shù)，國(guó)家相關(guān)職能部門一方面應(yīng)盡快頒布對(duì)該技術(shù)的管理法規(guī)與制度，確保其在臨床應(yīng)用領(lǐng)域的健康發(fā)展，同時(shí)，加強(qiáng)對(duì)廣大醫(yī)務(wù)工作者的宣傳普及，讓更多的醫(yī)務(wù)工作者熟練運(yùn)用該技術(shù)服務(wù)病人，