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文檔簡介
1、目的：對兩個PC-1家系進(jìn)行家系調(diào)查，致病基因突變檢測，驗證基因突變是否同國外研究報道一致，是否有新的基因或新的突變產(chǎn)生；探討該病基因型與表型之間的關(guān)系，為基因診斷和治療提供理論依據(jù)。 方法：提取PC-1患者及其家系正常人和50名正常對照的外周血白細(xì)胞基因組DNA，采取聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增基因的全部編碼序列，然后將產(chǎn)物純化后，直接進(jìn)行DNA測序確定基因突變位點和類型。 結(jié)果：PCR擴(kuò)增結(jié)合DNA測序發(fā)現(xiàn)散發(fā)維吾爾族
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