人類遺傳病與遺傳知識綜合

1、人類遺傳病與遺傳知識綜合,一、人類常見遺傳病的類型 概念：人類遺傳病通常是指由于____________改變而引起的人類疾病。 分類：主要可以分為______遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病三大類。,遺傳物質,單基因,染色體異常,1．單基因遺傳病 (1)特點：受_______________控制的遺傳病。 (2)分類： ①顯性遺傳?。河蒧_

2、__________引起的遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 ②隱性遺傳?。河?引起的遺傳病，常見的有 、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,一對等位基因,顯性致病基因,隱性致病基因,鐮刀型細胞貧血癥,,2．多基因遺傳病 (1)特點：受__________________

3、______控制的人類遺傳病，在______中發(fā)病率比較高。 (2)類型：主要包括一些 和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和__________________等。 3．染色體異常遺傳病 指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病，如　____________、貓叫綜合征。,兩對以上的等位基因,群體,青少年型糖尿病,21三體綜合征,先

4、天性發(fā)育異常,二、遺傳病的監(jiān)測和預防 1．目前主要是通過___________和_________等手段對遺傳病進行監(jiān)測和預防。 2.意義：一定程度上有效的預防遺傳病的 和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟： (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解 ，對是否患有 作出診斷。 (2)分析遺傳病

5、的______________。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如______________、進行 等。,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,傳遞方式,終止妊娠,家庭病史,某種遺傳病,再發(fā)風險率,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)生,4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒 ，醫(yī)生用專門的檢測手段，如____

6、_______、 、 以及__________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5. 優(yōu)生措施: 禁止 、進行 、提倡 、產(chǎn)前診斷。三、人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組：指人體DNA所攜帶

7、的全部遺傳信息。2.人類基因組計劃：指繪制人類________ 圖，目的是測定____________，解讀其中包含的________。（需要測定的染色體包括 ）,羊水檢查,基因診斷,全部DNA序列,遺傳信息,出生前,B超檢查,孕婦血細胞檢查,適齡結婚,遺傳咨詢,近親結婚,遺傳信息地,22條常染色體+X、Y,3.人類基因組計劃正式啟動于________年，

8、參與的國家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人類基因組 公開發(fā)表，2003年，人類基因組的________已圓滿完成。測定結果表明，人類基因組由大約________個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約________萬個。4.人類基因組計劃的影響⑴正面效應：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關的基因，以便進行及時有效

9、的 _______ 和_______，可以在出生時進行遺傳病的風險預測和預防。⑵負面效應：導致發(fā)達國家對發(fā)展中國家進行________的掠奪；可能會制造出“ ”武器，還可能制造出“___________”與“____________”的遺傳歧視。⑶聯(lián)合國教科文組織于1998年發(fā)表了《關于人類基因組與人類權利的國際宣言》，提出了四條基本原則：___________

10、_______、__________________、__________________、__________________。,1990,英 德 日 法 中國,美,工作草圖,測序任務,31.6億,2.0-2.5,風險預測 預防,基因,種族選擇性生物滅絕,正?；蚪M 疾病基因組,人類的尊嚴與平等 科學家的研究自由人類和諧

11、 國際合作,,知識點1：人類遺傳病的概念及類型【例1】下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)A．單基因突變可以導致遺傳病B．染色體結構的改變可以導致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,D,【思路點撥】人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導致遺傳病，如鐮

12、刀型細胞貧血癥；染色體結構改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的概率增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。,【舉一反三】多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是( )①

13、哮喘病?、?1三體綜合征?、劭咕S生素D佝僂病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④【思路點撥】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。,B,二、遺傳系譜圖的判定方法 (1)先確定是否為伴Y遺傳 ①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后

14、代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳?。?②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 (2)確定是否為母系遺傳 ①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。 ②若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況；或孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。,(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 ①無病的雙親，所

15、生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳??； ②患病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)正常的，一定是顯性遺傳病。 (4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 ①在已確定是隱性遺傳的系譜中 a．若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X隱性遺傳； b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳。,②在已確定是顯性遺傳的系譜中 a．若男患者

16、的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳； b．若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。 3．遺傳系譜圖判定口訣 父子相傳為伴Y，子女同母為母系； 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。,知識點2：遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷【例2】如

17、圖是人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ4是患者。排除多基因遺傳病和染色體異常遺傳病且不考慮基因突變的情況下，下列相關敘述錯誤的是(　　)A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定在常染色體上，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2B．該病一定不是細胞質遺傳病C．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1與Ⅰ2再生一患病男孩的概率為1/8D．若Ⅱ3不攜帶致病基因，則Ⅰ1的一個初級卵母細胞中含兩個致病基因,【思路點撥】根據(jù)該種遺傳的系譜圖可知，該病是隱性遺傳病，可能

18、是常染色體遺傳病，Ⅱ3是攜帶者的概率為2/3，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2。該圖不符合細胞質遺傳的特點。如果Ⅰ2攜帶致病基因，此病只能是常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ1與Ⅰ2再生一患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8。,(1)遺傳病與先天性疾病、家族性疾病 遺傳?。菏侵赣H代的致病基因傳給子代，致病基因導致子代出現(xiàn)形態(tài)、結構、生理功能以及生化過程異常的疾病。遺傳病有一部分確實是在出生時即

19、表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當一部分遺傳病出生時并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等，都是在出生后幾個月、幾歲、十幾歲時才發(fā)病。 遺傳性疾病并非生后都出現(xiàn)臨床癥狀，也可以晚期發(fā)病；而有些疾病則在出生后即有臨床癥狀，但并不是遺傳病。,三、注意區(qū)分易混淆的概念和知識,先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成

20、疾病時，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。,家族性疾病：遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎。由于同一家族由數(shù)人組成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因，故其疾病的發(fā)生就可能具有家族性。但在同一家族中的

21、不同成員，因其生活在同一個生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的。,(2)多基因遺傳病與單基因遺傳病,知識點3：遺傳病患病概率的計算【例3】雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子。那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是(　　)A．1/8 B．1/4

22、C．1/3 D．3/4【思路點撥】雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為Aa，則再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/2×1/4＝1/8。,A,【舉一反三】人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是(

23、 )A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8,D,【思路點撥】由題意可知，直發(fā)無腎炎的兒子的基因型是aaXbY(卷、直發(fā)用A、a表示、遺傳性慢性腎炎用B、b表示)，則可推知其父親基因型是aaXBY，母親基因型是AaXBXb。因此生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎AaXB的孩子的概率是1/2Aa×3/4XB＝3/8AaXB。,知識點4：綜合考查人類遺

24、傳病的相關問題【例4】 如圖甲、乙是兩個家族系譜圖，甲病(A－a)、乙病(B－b)。請據(jù)圖回答：,(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于__________染色體上，是__________性遺傳。 (2)圖甲中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則Ⅲ8表現(xiàn)型是否一定正常？__________________，原因是________________。 (3)圖乙中Ⅰ1的基因型是_________

25、___，Ⅰ2的基因型是____________。 (4)若圖甲中的Ⅲ8與圖乙中的Ⅲ5結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是____________。,【思路點撥】首先對甲病進行分析，“有中生無”為顯性，假定為X染色體顯性遺傳病，則男性患者的母親、女兒應當全為患者，但圖甲中Ⅱ5和Ⅲ7正常，故應為常染色體顯性遺傳病。甲圖中Ⅲ7、Ⅲ8為異卵雙生，是由不同的受精卵發(fā)育來的，遺傳信息不一定相同，故他們的表現(xiàn)型不一定相同。乙病為色盲，

26、是伴X染色體隱性遺傳病，乙圖中Ⅲ5是患者，基因型為XbXb，而其母Ⅱ4正常，故其基因型肯定為XBXb，乙圖中Ⅰ2正常，基因型肯定為XBY，故乙圖中Ⅱ4的致病基因來源于Ⅰ1，故Ⅰ1的基因型為XBXb。圖甲中Ⅲ8的基因型為1/2aaXBY或1/2AaXBY，圖乙中Ⅲ5的基因型為aaXbXb，二者婚配，后代患甲病的概率為1/2×1/2＝1/4，患乙病且為男孩的概率為1/2，故兩病兼患的概率為1/2×1/4＝1/8。,【答案

27、】 (1)?！★@　(2)不一定　來源于不同的受精卵，遺傳信息不一定相同　(3)XBXb　XBY　(4)1/8【規(guī)律方法】解答此類題目的步驟：①先判斷顯隱性；②判斷致病基因的位置；③根據(jù)系譜圖中個體的表現(xiàn)及親子代關系推斷每一個體可能的基因型；④根據(jù)題目設問，計算相關概率并回答相關問題。,調查人群中的遺傳病 1．原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家

28、系調查的方式了解發(fā)病情況。,2．實施調查過程,3.意義：統(tǒng)計被調查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對某個典型的家庭作具體的分析，利用遺傳病學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% 特別提醒： ①要針對單基因遺傳病進行調查； ②要保證調查的基數(shù)足夠大； ③調查患病率時，要注意隨機調查，但要調查某種病的患病類型，則要針對患者家庭進行調查。

29、,【例】某學習小組發(fā)現(xiàn)一種遺傳病在一個家族中發(fā)病率很高，通過對該家族中一對夫婦及其子女的調查，畫出了遺傳圖譜。據(jù)圖可以做出的判斷是(　　)A．母親肯定是純合子，子女是雜合子B．這種遺傳病的特點女性發(fā)病率高于男性C．該遺傳病的有關基因可能是X染色體上隱性基因D．子女中的患病基因也有可能來自父親,D,【思路點撥】由于遺傳圖譜中只有兩代，考慮有多種遺傳情況的可能，如果是常染色體顯性遺傳病，則母親是純合子，子女可以是雜合子，且男

30、女發(fā)病率相等；假如該病為X染色體上隱性遺傳病，則4號個體不可能患病，故不可能；該病也有可能是常染色體隱性或多基因遺傳病，故患病原因可能和父親也有關。,【變式訓練】原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( )①在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式③在患者家族中調查并計算發(fā)病率④在患者家族中調查并研究遺傳方式A．①②