人類胚胎發(fā)育與遺傳病題庫

1、選修課人類胚胎發(fā)生與遺傳性疾病答案答案：一，請(qǐng)以21三體為例說明該遺傳病的形成機(jī)理及臨床表現(xiàn)，并說明不同類型染色體數(shù)目異常的臨床表現(xiàn)的差異。答：21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障

2、礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形形成機(jī)理形成機(jī)理21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者的核型為47XX(XY)21。年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導(dǎo)致21三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素，亦有報(bào)道與父親的年齡過高也有關(guān)。目前，還推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)21三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)