人類(lèi)遺傳病

1、第五章 基因突變及其他變異,第三節(jié) 人類(lèi)遺傳病,,近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！,感冒發(fā)燒是遺傳病嗎？什么是遺傳病呢？？它又有幾種類(lèi)型呢？？？,考考你,1、人類(lèi)遺傳病的概念,人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,2、人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型,單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病,,X染色體上隱性遺傳?。?/p>

2、人類(lèi)紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,顯性遺傳病,隱性遺傳病,常染色體上顯性遺傳病:多指、并指、軟骨發(fā)育不全,X染色體上顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病,常染色體上隱性遺傳?。虹牭缎渭?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。,,單基因遺傳病,軟骨發(fā)育不全,常染色體顯遺傳病,軟骨發(fā)育不全主要是骨頭生長(zhǎng)板的軟骨組織生長(zhǎng)受阻礙，影響了骨的長(zhǎng)長(zhǎng)，患者智力和體力發(fā)育正常。古埃及的畫(huà)中已有描述，使之成為最遠(yuǎn)古的有記載的出生缺陷之一。,抗維生素Ｄ佝

3、僂病,單基因遺傳?。篨染色體上的顯性遺傳病,苯丙酮尿癥,單基因遺傳病,白化病,常染色體上的隱性遺傳病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,單基因遺傳病,X染色體上隱性遺傳病,多基因遺傳病：,,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,1、概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病,2、舉例：唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性 高血壓、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。,,唇裂,多基因遺傳病,染色體異常遺傳?。汉?jiǎn)稱(chēng)染色體病,1、概念：由染色體異常引起的遺傳

4、病,,2、,常染色體異常：,,性染色體異常：,染色體結(jié)構(gòu)異常：,染色體數(shù)目異常：,21三體綜合癥,貓叫綜合癥,性腺發(fā)育不良（XO、XXY、XYY）,21三體綜合征（先天性愚型、唐氏綜合癥）,人類(lèi)遺傳病,常染色體上：并指、多指、軟骨發(fā)育不全,X染色上:抗維生素D佝僂病,常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥,X染色體上：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病,性腺發(fā)育不良、先天性睪丸發(fā)

5、育不完全,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？　（1）苯丙酮尿癥 　　　　　 　 A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　 B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　 D.X隱　（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　 E.多基因遺傳病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　 F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　 G.性染色體異常病,,,,,

6、,,,考考你！,,,,,,,,我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀,,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常 引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在 100萬(wàn)以上。,巨大危害,患者、后代、家庭、社會(huì)……,遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因

7、而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,1. 無(wú)中生有為隱性（父母都不患病，子女患?。?。2. 有中生無(wú)為顯性（父母都患病，子女中有的不患?。?。,人類(lèi)遺傳病的遺傳方式的判斷方法,隱性遺傳病,顯性遺傳病,產(chǎn)前診斷,,檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷,人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康,1、內(nèi)容：繪制人類(lèi) 草圖,2、目的：測(cè)定人類(lèi)基因組全部的

8、 ，解讀其中 包含的 。,3、意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的 、 、 及 相互聯(lián)系，對(duì) 具有重要意義。,4、結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有 堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基

9、 因約有 個(gè)。,人類(lèi)疾病的診斷和治療,遺傳信息,典型例題,1.一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)h Xh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D

10、只生女孩,C,2.下列不屬于遺傳病的是（ ） A．紅綠色盲 B．抗維生素D佝僂病 C．夜盲癥 　 D．21三體綜合征,C,典型例題,下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述不正確的是： （ ）A：人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的遺傳病B：人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病C：21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D：?jiǎn)位?/p>