人類遺傳病學(xué)案

1、5.3人類遺傳病人類遺傳病教學(xué)目標(biāo)：教學(xué)目標(biāo)：（1）舉例說出人類遺傳病的主要類型；（2）探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防；（3）關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。教學(xué)重點(diǎn)：教學(xué)重點(diǎn)：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防。教學(xué)難點(diǎn)：教學(xué)難點(diǎn)：人類基因組計(jì)劃的意義及其人體健康的關(guān)系。教學(xué)過程：教學(xué)過程：引入：引入：人類很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。[討論

2、討論]：人的胖瘦是由基因決定的嗎？一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念：人類遺傳病概念：（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病1、概念：概念：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、分類：、分類：1）顯性基因引起的顯性基因引起的常染色體顯性遺傳?。ú⒅浮⒍嘀浮④浌前l(fā)育不全）3、特點(diǎn)：、特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防①

3、對(duì)家庭成員進(jìn)行，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病1、遺傳咨詢、遺傳咨詢：②分析遺傳病，判斷類型（內(nèi)容與步驟）③推算出后代的再發(fā)④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止、進(jìn)行①羊水檢查，B超檢查方法方法②孕婦血細(xì)胞檢查2、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷③絨毛細(xì)胞檢查，基因診斷優(yōu)點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)①及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒②優(yōu)生的重要措施之一三、人類基因組計(jì)劃與人體健康三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、人類基因組：、人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺