一個(gè)中國遺傳性皮膚及粘膜靜脈血管畸形(VMCM)家系的臨床特點(diǎn)及其Tie2基因突變.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：研究一個(gè)中國皮膚及粘膜靜脈血管畸形(Venous Malformation，Cutaneuos and Mucosal；VMCM)家系的發(fā)病機(jī)制和突變類型。
　　 方法：15名VMCM家系患者和9名VMCM家系正常人Tie2基因PCR擴(kuò)增片段測序。統(tǒng)計(jì)分析運(yùn)用χ2檢驗(yàn)和Fisher's確切概率法。以α=0.05為檢驗(yàn)水準(zhǔn)。
　　 結(jié)果：本實(shí)驗(yàn)檢測到該家系15例患者中，Tie2基因的102614位點(diǎn)均存在C→T(C2

2、545T)的雜合性堿基改變，而9例家系正常人未見該突變，為純合子。Tie2基因的108610位點(diǎn)處未見A→C(A2690C)突變。所有患者的靜脈內(nèi)皮細(xì)胞(endothelial cells，EC)正常，但血管平滑肌細(xì)胞(vascularsmooth muscle cell，VSMC)圍繞靜脈血管周圍有不同程度的增厚或者缺乏。該家系所有患者的父母有一方患?。划?dāng)父親患病時(shí)，兒子亦可能是患者；子女有55％(18/33)的患病風(fēng)險(xiǎn)；連續(xù)5代都有

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