天津市新生兒聽力和聾病易感基因篩查情況分析.pdf

1、目的:對(duì)天津市新生兒聽力篩查工作進(jìn)行報(bào)告，探討聾病易感基因同步篩查的意義，通過聯(lián)合篩查彌補(bǔ)聽力篩查的不足，提高耳聾患兒的檢出率，同時(shí)發(fā)現(xiàn)耳聾易感人群并進(jìn)行靶向性指導(dǎo)和聽力監(jiān)測(cè)，降低耳聾的發(fā)病率。
　　 方法:對(duì)2004年至2012年天津市出生的新生兒進(jìn)行新生兒聽力篩查，初篩采用耳聲發(fā)射(DPOAE)和高危兒調(diào)查同時(shí)進(jìn)行，對(duì)出生3-5天的新生兒在安靜、睡眠狀態(tài)下進(jìn)行耳聲發(fā)射測(cè)試并對(duì)家長進(jìn)行聽損傷高危因素調(diào)查。初篩未通過或具有高危因

2、素的患兒于出生后42天到天津市婦女兒童保健中心進(jìn)行聽力復(fù)篩。復(fù)篩采用耳聲發(fā)射(DPOAE)和快速腦干誘發(fā)電位(AABR)聯(lián)合篩查。復(fù)篩未通過者于出生后3個(gè)月至6個(gè)月進(jìn)行診斷性聽力檢查，如聲導(dǎo)抗檢查、腦干誘發(fā)電位(ABR)和多頻穩(wěn)態(tài)(ASSR)檢查，對(duì)存在聽力損失的嬰幼兒進(jìn)行助聽器驗(yàn)配或相應(yīng)處理。自2009年啟動(dòng)?jì)D幼網(wǎng)絡(luò)化管理后，相關(guān)數(shù)據(jù)均輸入婦幼網(wǎng)進(jìn)行統(tǒng)一管理。2012年開始進(jìn)行聾病易感基因篩查工作，對(duì)我市嬰幼兒在家長簽署知情同意書后，

3、采足跟血或指血送至華大基因進(jìn)行聾病易感基因篩查，篩查基因?yàn)镚JB2235delC、SLC26A4 IVS7-2A＞G和線粒體12SrRNAA1555G及1494C＞T。篩查陽性患兒至天津市婦女兒童保健中心采用DPOAE+AABR進(jìn)行聽力復(fù)查同時(shí)對(duì)家長進(jìn)行相應(yīng)宣教工作，對(duì)聽力異?；純哼M(jìn)行相應(yīng)聽力診斷檢查。
　　 結(jié)果:2004年至2012年我市共進(jìn)行新生兒聽力篩查631927例，初篩率為74.15％，需進(jìn)行聽力復(fù)查91912例，初

4、篩陽性率14.54％，42天共復(fù)篩40455例。2009年至2012年共進(jìn)行3個(gè)月聽力診斷1489例，發(fā)現(xiàn)聽力損傷984例，6個(gè)月聽力診斷559例，診斷聽力異常492例，共驗(yàn)配助聽器138例，進(jìn)行人工耳蝸植入術(shù)34例。至2012年12月02日共進(jìn)行聾病易感基因篩查59861例，發(fā)現(xiàn)陽性患兒2190例，基因攜帶率3.66％，其中GJB2235delC純和突變8例，雜合突變1142例，SLC26A4 IVS7-2A＞G純和突變8例，雜合突變

5、907例，GJB2/SLC26A4復(fù)雜雜合突變14例，線粒體12SrRNAA1555G純和突變86例，雜合突變17例及1494C＞T純和突變8例，未發(fā)現(xiàn)雜合突變?；蜿栃曰純哼M(jìn)行聽力復(fù)查601例，進(jìn)行聽力學(xué)診斷43例，發(fā)現(xiàn)聽力損失患兒38例。
　　 結(jié)論:新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力損失的有效方法，聾病易感基因篩查可以發(fā)現(xiàn)聽損傷易感人群，兩者聯(lián)合彌補(bǔ)了聽力篩查的不足，在實(shí)現(xiàn)聽損傷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的同時(shí)通過對(duì)易感基因攜帶