HEXIM1基因在先天性心臟病室間隔缺損中的突變及表達(dá)研究.pdf

1、目的:
　　 先天性以及病(congenital heart disease,CHD)是人類出生缺陷中最常見的疾病之一,是新生兒常見的先天性畸形。室間隔缺損(ventricular septal defect,VSD)是一類常見的CHD,約占CHDs的33%,心室間隔的發(fā)育是一個涉及多基因、多因子、多環(huán)節(jié)的精細(xì)復(fù)雜的過程,遺傳易感性和環(huán)境致畸原相互作用是室間隔缺損發(fā)病的主要原因。其中遺傳因素日益受到關(guān)注,控制心臟發(fā)育的某些基因突

2、變或功能缺失可能是室間隔缺損發(fā)生的分子基礎(chǔ)。研究發(fā)現(xiàn)HEXIM1是一腫瘤抑制基因和細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制因子,HEXIM1基因的C端對心血管系統(tǒng)的發(fā)生有重要作用,它在心臟的生長和心室成熟的重要時段被檢測到,HEXIM1還在冠狀動脈血管發(fā)育和心肌生長的過程中起著重要作用,有關(guān)HEXIM1基因與VSD的相關(guān)性尚未見明確報(bào)道。因此,本研究通過篩查該基因在VSD外周血和心肌組織中的突變及表達(dá)情況,探討HEXIM1基因與VSDjiyin的關(guān)系

3、。
　　 方法:
　　 設(shè)計(jì)Heximl基因外顯子引物序列。采用PCR-DNA測序技術(shù)對100例單純性室間隔缺損的患兒外周血進(jìn)行基因編碼序列突變篩查;以β-actin為內(nèi)對照,用RT-PCR方法檢測Heximl基因在14例室間隔缺損引產(chǎn)胎兒中mRNA的表達(dá)情況。
　　 結(jié)果:
　　 1、所有研究對象的HEXIM1基因測序后同GenBank人類HEXIM1編碼序列進(jìn)行比較,有3例患兒(單純性室間隔缺損)分別