JAG1基因在先天性心臟病中的突變及表達(dá)研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：先天性心臟病(CHD)是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常而致的先天畸形，是一種最常見(jiàn)的出生缺陷，嚴(yán)重危害嬰幼兒健康。本研究通過(guò)篩查該基因在單純性CHD心肌組織中的突變及表達(dá)情況，探討JAG1基因與單純性CHD發(fā)病機(jī)制的關(guān)系。 方法：采用PCR—SSCP(polymerase chain reaction and single strand conformation polymorphism，PCR—SSCP，聚合酶鏈反應(yīng)—單鏈構(gòu)

2、象多態(tài)性)方法對(duì)30例單純性CHD引產(chǎn)胎兒心肌組織進(jìn)行JAG1基因外顯子2、4、5、6的突變篩查；以β—actin為內(nèi)對(duì)照，采用RT-PCR方法檢測(cè)JAG1基因在單純性CHD心肌組織中的表達(dá)情況。 結(jié)果：所有單純性CHD引產(chǎn)胎兒心肌組織標(biāo)本中所選的4個(gè)外顯子PCR擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)SSCP檢測(cè)后，未發(fā)現(xiàn)體細(xì)胞突變；與正常心肌組織相比，單純性CHD引產(chǎn)胎兒心肌組織中JAG1基因mRNA表達(dá)呈下降趨勢(shì)(P<0.05)。 結(jié)論：①JA

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