人類心臟發(fā)育相關(guān)新基因DTX2A和ZNF480的表達(dá)與功能研究.pdf

1、在很大程度上,細(xì)胞分化是由轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)的.人們已經(jīng)鑒定了幾個(gè)大的轉(zhuǎn)錄因子家族.在哺乳動(dòng)物中,鋅指蛋白可能是最龐大的家族.鋅指蛋白結(jié)構(gòu)域主要由組氨酸和半胱氨酸組成,它們結(jié)合一個(gè)鋅離子,環(huán)化后組成其二級(jí)結(jié)構(gòu).該文利用kruppel型(Cys2/His2型)以及RING型鋅指基因順序上的保守特征,設(shè)計(jì)簡(jiǎn)并引物從人類早期胚胎cDNA文庫中初步篩選克隆出三個(gè)krüpple型鋅指蛋白新基因,經(jīng)國際基因命名委員會(huì)批準(zhǔn)命名為DTX2A、ZNF480、Z

2、NF323,其中DTX2A基因全長(zhǎng)2781個(gè)堿基,含有11個(gè)外顯子,全基因在基因組序列上長(zhǎng)達(dá)44kb,Deletx2A編碼一種包含一個(gè)WWE區(qū)域與一個(gè)RING鋅指區(qū)域,Northern結(jié)果顯示Deletx2A在成人的骨骼肌、心臟有高表達(dá),在胰腺,胎盤與肝臟中表達(dá)較弱,在胚胎心臟中也有表達(dá),提示該基因可能與心臟發(fā)育有關(guān).我們可以初步得出一個(gè)結(jié)論:它們編碼的是參與多種人類胚胎器官發(fā)生的鋅指轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子.此外我們還收集人類藥物流產(chǎn)的早期胚胎,