平山病的臨床、電生理、影像學(xué)及基因研究.pdf

1、平山病亦稱為青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，主要表現(xiàn)為青少年隱匿起病，以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端為主的肌肉萎縮和無力的良性下運(yùn)動神經(jīng)元疾病。目前發(fā)病機(jī)制尚不明確。由于大部分是散發(fā)病例，對其分子遺傳學(xué)的研究尚處于起步階段。 第一部分：散發(fā)性平山病的臨床、神經(jīng)電生理及影像學(xué)研究 目的：分析14例散發(fā)性平山病的臨床特征、神經(jīng)電生理及頸段脊髓MRI表現(xiàn)，以提高臨床醫(yī)生對此病的認(rèn)識，從而達(dá)到早期診斷，早期治療的目的，同時對平山病的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行初步探索

2、。 材料與方法：2003年12月到2006年4月本院門診或病房收治的患者14例，進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問及神經(jīng)系統(tǒng)查體、肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、頸段脊髓MRI檢查，其中行正常位及前屈位MRI及SEP檢查者分別為11例和4例。 結(jié)果：14例均為男性，起病年齡：15-24歲，平均17.71±2.33歲。所有病人均表現(xiàn)為上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮及無力，累及單側(cè)者10例，雙側(cè)者4例。13例有寒冷麻痹現(xiàn)象，所有患者均有伸展位震顫。肌電圖均提示受累

3、側(cè)及對側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉神經(jīng)源性受損，以C7-8，T1支配的肌肉受損，有2例累及到上肢及下肢近端肌肉。正中神經(jīng)及尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)有DML延長及CMAP波幅下降的現(xiàn)象，且上肢患側(cè)與健側(cè)的CMAP波幅相比具有明顯的統(tǒng)計學(xué)差異。SEP檢查提示平山病組N13及P40電位在中心位及前屈位時差別不大，但與正常對照組相比前屈位的N13、P40波幅明顯下降。14例均行頸髓MRI檢查，有11例下頸段脊髓存在萎縮變平現(xiàn)象，均與萎縮側(cè)肢體一致。萎縮節(jié)段最明顯的在頸

4、6水平。11例行兩種體位MRI檢查：發(fā)現(xiàn)有7例(64％)存在硬膜囊后壁前移的現(xiàn)象，硬膜外腔內(nèi)可見月牙形的長T1長T2信號影，向前壓迫脊髓，其中4例(36％)硬膜外腔內(nèi)有異常擴(kuò)張的血管流空信號，4例(36％)髓內(nèi)有長T1長T2信號。 結(jié)論：平山病是一種青少年起病，表現(xiàn)為上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮和無力，神經(jīng)電生理檢查對此病的診斷意義重大，頸段脊髓MRI改變多有特征性改變。詳盡的病史及上述兩項檢查有利于此病的早期診斷，早期治療。 第二

5、部分：家族性及散發(fā)性平山病分子遺傳機(jī)制的初步探索 目的：利用一個平山病家系及散發(fā)性平山病患者進(jìn)行遺傳學(xué)分析，同時明確運(yùn)動神經(jīng)元病基因在平山病中的貢獻(xiàn)作用。 材料與方法：對一個三代6例患者的平山病家系及14例散發(fā)病人進(jìn)行SOD1基因篩查(應(yīng)用PCR-SSCP方法)，同時進(jìn)行SMN的第7、8號外顯子PCR-酶切檢查。 結(jié)果：平山病家系成員及散發(fā)病例在SOD1基因篩查中未發(fā)現(xiàn)異常條帶，SMN第7、8號外顯子未發(fā)現(xiàn)缺失現(xiàn)