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文檔簡介
1、目的：通過對江蘇地區(qū)早發(fā)家族性2型糖尿病患者HNF-1α基因進(jìn)行分子篩查，探討該基因與中國人青少年起病的成人糖尿病(maturity-onset diabetes of the young，MODY)是否有關(guān)。 方法：收集40個(gè)江蘇地區(qū)早發(fā)2型糖尿病家系先證者，提取外周血DNA，用PCR產(chǎn)物擴(kuò)增MODY3基因的所有外顯子，用直接進(jìn)行測序的方法進(jìn)行HNF-1α全基因外顯子的突變篩查，以明確具體的核酸突變及其編碼的氨基酸突變，另選4
2、8名非糖尿病者為對照。用同樣的條件對正常對照組人群及部分家系其他成員HNF-1α基因相關(guān)位點(diǎn)進(jìn)行基因掃描。 結(jié)果：在糖尿病家系先證者中發(fā)現(xiàn)HNF-1α基因編碼區(qū)1個(gè)同義突變，即Leu459Leu，突變頻率為2.5％，在該家系中與糖尿病共分離，該同義突變在正常者中未查到。此外，還發(fā)現(xiàn)1個(gè)變異位點(diǎn)：即Ile27Leu，在早發(fā)2型糖尿病家系人群中各等位基因頻率為A0.65、C0.35，正常人群Ile27Leu各等位基因頻率為A0.79
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