中國漢族人群散發(fā)性帕金森病易感基因GAK、FLJ43860、CD38、C18orf1、PRDM2、WNT9a外顯子的高通量測序分析.pdf

1、學位論文獨創(chuàng)性聲明學位論文獨創(chuàng)性聲明本人聲明所呈交的學位論文是本人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。據(jù)我所知，除了文中特別加以標注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得直昌大堂或其他教育機構的學位或證書而使用過的材料。與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻均已在論文中作了明確的說明并表示謝意。學位論文作者簽名(手寫)：喈咨壚字日期：少哆年6月莎日學位論文版權使用授權書本學位論文作者完全了

2、解南昌大學有關保留、使用學位論文的規(guī)定，有權保留并向國家有關部門或機構送交論文的復印件和磁盤，允許論文被查閱和借閱。本人授權南昌大學可以將學位論文的全部或部分內容編入有關數(shù)據(jù)庫進行檢索，可以采用影印、縮印或掃描等復制手段保存、匯編本學位論文。同時授權中國科學技術信息研究所和中國學術期刊(光盤版)電子雜志社將本學位論文收錄到《中國學位論文全文數(shù)據(jù)庫》和《中國優(yōu)秀博碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫》中全文發(fā)表，并通過網(wǎng)絡向社會公眾提供信息服務。(保密

3、的學位論文在解密后適用本授權書)學位論文作者簽名(手寫)：嗜穆喝導師簽名(手寫)：簽字日期：矽哆年6月9日簽字日期：沙哆年占月夕日AbstractABSTRACTObjective：TofindthemutationsofbaseswhichmayberelationtoSPD。wetakehighthroughputsequencingofcandidategenesGAK、FLJ43860、CD38、C180rfl、PRDM2、WN

4、T9aexonforsporadicParkinson’SdiseaseinaChineseHanpopulation。Methods：Theclinicaldatesandperipheralvenousbloodof50casesofconfirmedSPD、50controlsofhealthywerecollectedWestatisticalanalyzedtheclinicalrecordsofSPD，extractingD

5、NArespectively，determinationDNAconcentrationandopticaldensity(OD)，Designthesusceptibilitygene’Sexonprimers，syntheticprimers，amplificationoftheexon，highthroughputsequencing，dataanalysis，screeningthemicromutationofthecasea

6、ndcontrol，andLargeFragmentdeficiencyortripletexpansionrepeatmutations，takethesequencingresultsofthecaseandcontrolintochisquaretest，screeningthemutationsitewhichP005，thentaketheresultsintoSIFTanalysisandLOFanalysis。Result

7、s：@Themeanageatonesetof50caseswas596105years，onsetbefore40yearsandafter80yearsWaslessMaletofemaleratiowas11：1：Themeanageatonesetof50controlsWas591113yearsMaletofemaleratioWas16：1；②Throughthehighthroughputsequencing，weget

8、37197SNPsinthecase，29780SNPsinthecontrol；@taketheallSNPsofthecaseandcontrolintochisquaretest，thereare1888SNPswhichP005，994inGAK446inFLJ43860，77inCD38，92inC180rfl，78inPRDM2and201inWNT9arespectively；@Takethe1888SNPsintoSIF

9、Tanalysisfoundthat64SNPsmaybedamagingtothedisease，andallofthemarenonsynonymousmutation，9inFLJ43860and55inGAK。@Takeme1888SNPsintoLOFanalysisfoundthat236nonsynonymousmutation，25inC180rfl，82inFLJ43860and129inGAK。Conclusions

10、：SPDcharacterizedbystatictremor，myotonia，bradykinesiaandabnormalgesture，mainlyinoldperson，maleoutnumberfemale，diagnosismainlyrelyonhistoryandclinicalmanifestationThroughthesequencingofthe50casesand50controlsDNA，weget1888