BRCA2、CYP19基因在有遺傳傾向的中國乳腺癌婦女人群中的多態(tài)性分布研究.pdf

1、河北醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文BRCA2、CYP19基因在有遺傳傾向的中國乳腺癌婦女人群中的多態(tài)性分布研究姓名：葉靜申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：臨床檢驗診斷學(xué)指導(dǎo)教師：單保恩2003.3.1中文摘要j其中exonl、2不編碼，為57UTR；BRCA2基因序列中共檢出20個突變位點，均為單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotideDolymorphismsSNP)。其中基因編碼及調(diào)控區(qū)域的多態(tài)性位點(cSNPs)10個，包括編碼區(qū)8個(錯義突變

2、3個，同義突變5個)，5’UTR區(qū)2個；內(nèi)含子區(qū)有10個SNP。在這些SNP中有以下幾個方面的特點：QcSNPs中106lexonl1AGAsn3198Asp991aa(外顯子11的第1061個堿基由A突變?yōu)镚，此突變位點在cDNA中為第3198個堿基，從而造成所編碼的第991個氨基酸由Asn變成Asp)和10exon3AGPr0306Pro26aa兩個位點目前在國內(nèi)外文獻中尚未見報道。②來自不同家系的23例乳腺癌樣品測序均有突變，突變

3、率100％。③在23例乳腺癌樣品中，以這10個cSNPs為統(tǒng)計：6個位點同時發(fā)生突變的有2例樣晶；同時發(fā)生5個位點突變的有1例樣品；4個位點同時發(fā)生突變的有4例樣品；3個位點同時突變的有6例樣品；2個位點突變的有6例樣品；只有1個位點突變的有4例樣品。④71exonl0ACAsnl092His289aa位點，C在乳腺癌家系中的突變率為L74％；106lexonllAGAsn3198Asp99laa位點，G在乳腺癌家系中的突變率為152％