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文檔簡介
1、該研究選擇3個(gè)DNA修復(fù)基因,分別代表三個(gè)不同的修復(fù)途徑:核苷酸切除修補(bǔ)途徑,雙鏈DNA斷裂修復(fù)途徑和單鏈DNA斷裂修復(fù)途徑,采用單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)方法,檢測XPD、XRCC3、XRCC1基因的多態(tài)性,探討其潛在多態(tài)性變異是否構(gòu)成乳腺癌發(fā)生的高危因素,鑒別以DNA修復(fù)基因?yàn)榛A(chǔ)的特殊乳腺癌易感基因型,為早期篩選高危乳腺癌人群提供一個(gè)新方法.結(jié)論:1.XPD 具有多態(tài)性,且其外顯子 23751 Gln(包括純合子和雜合子)的發(fā)生率
2、在乳腺癌細(xì)胞株和乳腺癌高危婦女中明顯高于非高危婦女.2.XRCC3具有多態(tài)性,且其外顯子7241Met(包括純合子和雜合子)的發(fā)生率在乳腺癌細(xì)胞株和乳腺癌高危婦女中明顯高于非高危婦女.3.XRCC1具有多態(tài)性,且其外顯子10447 Gly(雜合子)的發(fā)生率在乳腺癌細(xì)胞株和乳腺癌高危婦女中明顯高于非高危婦女.4.同時(shí)具有兩個(gè)基因以上變異的個(gè)體更具有乳腺痛的易感性.5.XPD、xRCC3和XRCC1DNA 修復(fù)基因可用作早期篩選乳腺癌高危個(gè)
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