腦內鐵沉積神經變性病臨床特點及PLA2G6基因突變研究.pdf

1、《中國圖書資料分類法》分類號VDC:R394單位代碼：10660學號：s100290貴陽醫(yī)學院貴陽醫(yī)學院2012013屆碩士碩士學位論文位論文腦內鐵沉積神經變性病臨床特點及腦內鐵沉積神經變性病臨床特點及PLA2G6PLA2G6基因突變研究基因突變研究ClinicalFeaturesMutationAnalysisofPLA2G6GeneinPatientswithNeurodegenerationwithBrainIronAccumul

2、ation研究生：李倩導師：吳珊教授、田錦勇教授年級：2010級專業(yè)：神經病學2013年05月14日貴陽醫(yī)學院2013屆碩士研究生論文3腦內鐵沉積神經變性病臨床特點及腦內鐵沉積神經變性病臨床特點及PLA2G6PLA2G6基因突變研究基因突變研究專業(yè)：神經病學；研究生：李倩；導師：吳珊教授、田錦勇教授摘要目的：探討中國腦內鐵沉積神經變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulationNBIA)患者的

3、臨床特點及PLA2G6基因的突變特點。方法：1連續(xù)于1993年到2009年就診于中南大學湘雅醫(yī)院的來自湖南、湖北、江西等6省的漢族3個NBIA家系6名患者，6個散發(fā)性NBIA患者以及與年齡性別匹配的對照組100人血清；2采用常規(guī)酚氯仿抽提法從血清中提取基因組DNA；3.采用PCR結合DNA直接測序法，對12例NBIA患者及100例正常對照進行PLA2G6基因的突變研究；4.應用SPSS13.0和Excel2003統(tǒng)計軟件進行相關數(shù)據處理

4、及統(tǒng)計分析，探討中國漢族NBIA患者是否存在PLA2G6突變。結果：1所有患者主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀；頭部MRIT2加權像表現(xiàn)雙側蒼白球、黑質等部位對稱性低信號，其中1家系在蒼白球低信號區(qū)的前內側出現(xiàn)高信號，即“虎眼征”。2本組NBIA患者的PLA2G6基因的突變率與正常人的突變率在年齡和性別校正后無顯著性差異。3.在研究中共發(fā)現(xiàn)7個堿基改變，分別為c.C511T、c.G87A、IVS216C→T、IVS471A→G、IVS543C→T

5、、IVS619G→A和IVS1555G→A。查詢數(shù)據庫發(fā)現(xiàn)c.G87A、IVS216C→T、IVS471A→G、IVS543C→T和IVS1555G→A均為已報道的多態(tài)。在家系內及100例正常對照進行c.C511T、IVS619G→A分析，發(fā)現(xiàn)這2個堿基改變在各自家系中與疾病不共分離，且正常人中亦存在，因此均考慮為新發(fā)現(xiàn)的多態(tài)。結論：根據臨床和頭部MRI特征可臨床診斷NBIA，中國人NBIA患者PLA2G6基因突變可能罕見。關鍵詞關鍵詞