急性白血病相關(guān)致病基因突變研究及其臨床意義.pdf_第1頁(yè)
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1、本文試圖尋找特殊亞型的急性白血病—急性T細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病(T-ALL)和急性早幼粒細(xì)胞白血病(APL)特異的基因突變，明確基因突變?cè)诎籽“l(fā)病過程中的作用以及與疾病臨床特征的關(guān)系，為研究新的治療策略提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)?！　-ALL是以惡性T淋巴細(xì)胞克隆性增生、組織浸潤(rùn)為特征的血液系統(tǒng)惡性疾病，本文對(duì)此基因進(jìn)行突變篩查，發(fā)現(xiàn)35.1％(20/57)T-ALL患者存在NOTCH1基因突變。而B-ALL患者中不存在此基因突變。更有意義的是，伴

2、NOTCH1突變患者較無(wú)突變者更易復(fù)發(fā)。NOTCH1基因與T-ALL的特異性提示其可成為T-ALL靶向治療的靶點(diǎn)?！　”疚膶?duì)104例APL初發(fā)患者進(jìn)行FLT3基因突變篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)26％(27/104)APL患者存在FLT3基因突變，其中20.2％(21/104)患者存在FLT3-ITD。值得關(guān)注的是FLT3-ITD與短型PML-RARα密切相關(guān)，21例FLT3-ITD陽(yáng)性患者中17為短型PML-RARα。此外，還發(fā)現(xiàn)4例D835突變

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