Tourette綜合征患者膳食攝入情況調(diào)查及與維生素D受體基因(rs2228570)的相關(guān)性研究.pdf

1、第一章 Tourette綜合征患者膳食攝入情況調(diào)查分析
　　目的通過(guò)調(diào)查分析Tourette綜合征(TS)患者的營(yíng)養(yǎng)狀況、膳食攝入狀況、零食消費(fèi)狀況，為指導(dǎo)患者合理膳食和食用零食提供科學(xué)依據(jù)。
　　方法抽取于2012年7月-2013年7月于青島大學(xué)附屬醫(yī)院、日照市人民醫(yī)院、東營(yíng)勝利油田中心醫(yī)院首次就診的48名TS患者為研究對(duì)象，自行設(shè)計(jì)問(wèn)卷調(diào)查患者的飲食行為;采用Z評(píng)分法評(píng)價(jià)患者的營(yíng)養(yǎng)狀況;選用24小時(shí)膳食回顧法調(diào)查TS患者

2、24小時(shí)內(nèi)膳食攝入情況，利用攝入充足比(NAR)和膳食多樣化評(píng)分(DDS)評(píng)價(jià)患者的膳食質(zhì)量;根據(jù)中國(guó)兒童青少年零食消費(fèi)指南中零食的分類，對(duì)患者零食攝入情況進(jìn)行調(diào)查。
　　結(jié)果
　　1.飲食行為方面，10.42％TS患者飲食無(wú)規(guī)律，52.08％TS患者最偏愛的烹飪方式為炸。
　　2.營(yíng)養(yǎng)狀況方面，35.42％患者超重;14.58％的患者營(yíng)養(yǎng)不足;8.33％的患者消瘦。
　　3.營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入情況方面，患兒能量攝入量為

3、RNI的74％，低于推薦攝入量，患者能量攝入不足。學(xué)齡組、青少年組患者蛋白質(zhì)、脂肪供能比例過(guò)高，碳水化合物供能比例過(guò)低;TS患者視黃醇、硫胺素、核黃素、維生素C、鈣、鋅攝入量不足，NAR分別為0.68、0.78、0.67、0.78、0.37、0.71，維生素E攝入量過(guò)高，NAR為1.23。
　　4.膳食多樣化水平方面，TS患者DDS為5.21分，谷類和油脂類消費(fèi)比例最高，豆類消費(fèi)比例最低。
　　5.零食攝入情況方面，56.2

4、5％的患者食用零食影響正餐的食量，54.17％的TS患者幾乎不食用堅(jiān)果類零食，66.67％TS患者食用頻次最高的冷飲類零食為“限制食用”的零食。
　　結(jié)論在飲食行為方面，TS患者存在著飲食無(wú)規(guī)律等不良飲食行為。在營(yíng)養(yǎng)狀況方面，營(yíng)養(yǎng)不良率較高，營(yíng)養(yǎng)不足與營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩并存。在膳食營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入水平方面，TS患者膳食碳水化合物、蛋白質(zhì)、脂肪供能比例不合理;視黃醇、硫胺素、核黃素、維生素C、鈣、鋅攝入量不足，維生素E攝入量過(guò)高。在膳食多樣化水平方

5、面，TS患者膳食多樣化水平較低，膳食攝入食物種類不均衡，豆類消費(fèi)比例較低。在零食攝入方面，TS患者零食選擇不恰當(dāng)，堅(jiān)果類零食消費(fèi)比例低，冷飲類和谷類“限制食用”級(jí)別的零食消費(fèi)比例高。建議加強(qiáng)患者和家長(zhǎng)的營(yíng)養(yǎng)健康教育，指導(dǎo)改善患者膳食結(jié)構(gòu)、合理消費(fèi)零食，以達(dá)到改善患者營(yíng)養(yǎng)狀況、促進(jìn)疾病的痊愈的目的。
　　第二章基于家系的維生素D受體基因多態(tài)性(rs2228570)與Tourette綜合征的傳遞不平衡分析
　　目的探討維生素D受

6、體(VDR)基因FokⅠ酶切位點(diǎn)(rs2228570)單核苷酸多態(tài)性與Tourette綜合征的關(guān)系。
　　方法選取自2011年5月-2013年9月于青島大學(xué)附屬醫(yī)院、日照市人民醫(yī)院和臨沂市人民醫(yī)院就診的漢族TS患者及其生物學(xué)父母組成的186例核心家系為研究對(duì)象，運(yùn)用TaqMan聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(TaqMan PCR)對(duì)TS患者VDR基因FokⅠ酶切位點(diǎn)進(jìn)行基因分型，通過(guò)傳遞不平衡檢驗(yàn)(TDT)和單體型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分析(HRR)評(píng)價(jià)該位點(diǎn)

7、與TS的相關(guān)性。
　　結(jié)果
　　1.Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)
　　患者組和父母組VDR基因FokⅠ酶切位點(diǎn)基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，說(shuō)明樣本具有代表性，可以進(jìn)行遺傳學(xué)分析。
　　2.HRR
　　統(tǒng)計(jì)患者生物學(xué)父母?jìng)鬟f與未傳遞的等位基因和基因型頻數(shù)，進(jìn)行HRR，結(jié)果顯示已傳遞組與未傳遞組的等位基因頻率和基因型頻率分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.35, P＞0