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文檔簡介
1、目的
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease,PMD)是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病。致病基因為蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1,PLP1)基因,位于Xp22.2。目前發(fā)現(xiàn)的能導(dǎo)致PMD的PLP1突變包括重復(fù)突變、點突變和缺失突變,不同類型突變致病機制不同,均可引起少突膠質(zhì)細(xì)胞死亡,導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成障礙。本實驗揭示了從中國PMD患兒中發(fā)現(xiàn)的八個PLP1錯義突變的蛋白亞細(xì)胞定位改
2、變,并對其致病機制進(jìn)行了闡述。
方法
用分子克隆的方法構(gòu)建尚未報道的三個點突變:c.96C>G(p.F32L)、c.614G>A(p.R205K)、c.623G>A(p.G208D)突變體質(zhì)粒,然后應(yīng)用化學(xué)轉(zhuǎn)染方法以脂質(zhì)體Lip2000,將新構(gòu)建成功的三個突變型質(zhì)粒、野生型質(zhì)粒、實驗室已構(gòu)建成功的五個突變型質(zhì)粒及對照用滅菌水轉(zhuǎn)染人少突膠質(zhì)細(xì)胞系MO3.13,通過激光共聚焦顯微鏡觀察野生型PLP1蛋白及突變PLP1蛋白
3、的亞細(xì)胞定位。
結(jié)果
成功構(gòu)建三個突變型質(zhì)粒;激光共聚焦顯微鏡下觀察:野生型PLP1蛋白幾乎完全表達(dá)在細(xì)胞膜上,其在膜上的表達(dá)率約為98%;不同的PLP1點突變使其編碼的蛋白不同程度的蓄積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中,突變蛋白F237V、T156I、G208D、R205K絕大部分蓄積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中(蓄積率分別為97.6%、96.5%、97.1%、91.7%);而突變蛋白P216S、T118R、T32R、P173S在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中有中度的蓄積(蓄
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