T細胞淋巴瘤中Notch1基因突變及其蛋白表達的研究.pdf

1、目的:探討Notch1蛋白表達及基因突變在T細胞淋巴瘤發(fā)病中的作用。
　　 方法:收集2009年10月-2011年10月青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院確診的30例T細胞淋巴瘤標本，其中間變性大T細胞淋巴瘤3例，腸病型T細胞淋巴瘤3例，外周T細胞淋巴瘤9例，T淋巴母細胞淋巴瘤7例，血管免疫母細胞淋巴瘤8例。另取10例淋巴結(jié)反應(yīng)增生標本做對照。采用免疫組織化學(xué)方法檢測T細胞淋巴瘤組織和淋巴結(jié)反應(yīng)增生組織中Notch1蛋白的表達情況;采用基因

2、測序的方法檢測30例T細胞淋巴瘤組織和10例淋巴結(jié)反應(yīng)增生組織中Notch1基因在第26號、27號外顯子(HD)和34號外顯子(PEST)突變情況。
　　 結(jié)果:①T細胞淋巴瘤Notch1蛋白表達結(jié)果Notch1蛋白免疫組化染色主要在T細胞淋巴瘤胞膜和（或）胞漿，部分淋巴瘤細胞核亦著色。對照組有1例在細胞膜著色。Notch1蛋白在T細胞淋巴瘤組和對照組中的陽性率分別為70.00％(21/30)、10％(1/10)，兩者差異有統(tǒng)計

3、學(xué)意義(P＜0.05)。②Notch1基因測序結(jié)果17例Notch1基因發(fā)生突變（突變率56.7％），其中，8例基因突變發(fā)生在Notch1基因的HD結(jié)構(gòu)域;6例發(fā)生在Notch1基因的PEST結(jié)構(gòu)域，3例在HD和PEST結(jié)構(gòu)域均發(fā)生突變。突變方式有插入、片段缺失、無義突變和錯義突變。對照組有1例Notch1蛋白表達陽性，Notch1基因無突變。③Notch1蛋白表達與Notch1基因突變的關(guān)系30例T細胞淋巴瘤中，15例同時存在Notc