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1、目的:通過分析先天性尿道下裂患者中5α 2還原酶 2 (SRD5A2)基因表達(dá)量及SRY基因表達(dá)量的變化,探討先天性尿道下裂的發(fā)生與5α2還原酶2 (SRD5A2)及SRY基因表達(dá)的關(guān)系,了解其在尿道下裂發(fā)病機(jī)制中作用。 方法:收集先天性尿道下裂患者靜脈血36例,分為輕,中,重3型。抽提DNA。經(jīng)PCR 分別擴(kuò)增SRD5A2基因的第4外顯子及SRY 基因的DNA片段,合成探針,對(duì)樣品總RNA進(jìn)行Northern bloting雜
2、交顯像。 結(jié)果:在SRY膠帶圖中對(duì)照組,3種病型膠帶寬度,位置,亮度對(duì)比,僅重度病例組見亮度稍變淡,故在3種病型中SRY基因所表達(dá)的mRNA量的差別不大,且與對(duì)照組無明顯差別。在SRD5A2膠帶圖中,重度膠帶在亮度上明顯較淡,寬度較窄,位置無明顯變化。中度及輕度類型病例膠帶寬度,位置,亮度與對(duì)照組無明顯差別。 結(jié)論:SRY基因的表達(dá)量在3種病例中未見明顯差異,與對(duì)照組無明顯差異,在尿道下裂患者血樣中未檢測(cè)到SRY基因的表
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