HIF-2α基因分布與漢族高原肺動脈高壓關聯(lián)性研究.pdf

1、目的：探討低氧誘導因子2α（HIF-2α）基因分布與漢族高原肺動脈高壓（HAPH）的關聯(lián)性。分析HAPH形成過程中HIF-2α基因可能的易感位點基因型。
　　方法：以移居高原（平均海拔3300 m）且居住20年以上的漢族為研究對象，整群隨機抽樣收集49例HAPH患者為試驗組和39名非HAPH個體（均無呼吸及心臟疾?。閷φ战M。提取受試者全血 DNA后，測定 HIF-2α位點（ rs1562453、rs1867785、rs49533

2、61、rs7598371、rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、rs7589621、rs4953360、rs7594912、rs11675441、rs7571218）的基因型，分析各位點基因型及等位基因在兩組間是否有顯著性差異。篩選出HAPH的HIF-2α基因易感位點后再次和HapMap數(shù)據(jù)庫中45名北京漢族同位點的基因進行比較，分析各人群間基因型及等位基因的差異。

3、r>　　結(jié)果：HAPH組與對照組位點rs1562453三種基因型均為 CC、CT、TT，其頻率為49.0％、46.9%、4.1%比76.9%、17.9%、5.1%（P=0.017）；等位基因為C和T，其頻率分別為72.4%、27.6%比85.9%、14.1%(P=0.031）。位點rs1867785三種基因型均為AA、AG、GG，其頻率分別為46.9%、46.9%、6.1%比74.4%、25.6%、0.0%（P=0.020）；等位基因為

4、A和G，其頻率為70.4%、29.6%比87.2%、12.8%（P=0.008）。Logistic回歸分析顯示，位點rs1562453三種基因型分布在兩組間差異仍有統(tǒng)計學意義（ Wald=9.561， P=0.008）， CT比 CC（β=1.720， OR=5.580，P=0.011）。該位點的基因型及等位基因在 HAPH組與北京漢族組間分布差異均有統(tǒng)計學意義（均 P＜0.001），而在對照組與北京漢族組間分布差異均無統(tǒng)計學意義(均P