藏族HIF-2α基因型分布與高原肺動(dòng)脈高壓關(guān)系.pdf

1、目的：探討高原地區(qū)藏族人群中低氧誘導(dǎo)因子2α基因14個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs11125068、rs1867785、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、r s1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218、rs7598371的基因型與高原肺動(dòng)脈高壓易感性的關(guān)系。
　　方法：采用多普勒超聲技術(shù)測(cè)定三

2、尖瓣返流速度，經(jīng)伯努利方程式評(píng)價(jià)肺動(dòng)脈收縮壓，依據(jù)肺動(dòng)脈收縮壓進(jìn)行分組，篩選出符合標(biāo)準(zhǔn)的高原肺動(dòng)脈高壓組27例，平均肺動(dòng)脈收縮壓（54.96±5.15）mmHg，對(duì)照組44例，平均肺動(dòng)脈收縮壓（22.45±3.81）mmHg，采集用乙二胺四乙酸二鉀抗凝的空腹靜脈血，離心分離出白細(xì)胞層后使用QIAGEN公司的DNA試劑盒提取基因組DNA，干冰保存寄送至北京博奧生物公司，運(yùn)用ABI3730XL測(cè)序儀檢測(cè)低氧誘導(dǎo)因子2α基因14個(gè)單核苷酸多態(tài)

3、性位點(diǎn)rs11125068、rs1867785、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218、rs7598371序列，運(yùn)用Sequence Mutation Detector軟件進(jìn)行DNA序列分析并確定各個(gè)位點(diǎn)的基因型。
　　結(jié)果：高原肺動(dòng)脈高壓組與對(duì)照

4、組低氧誘導(dǎo)因子2α基因的11個(gè)SNP位點(diǎn)rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218基因型與等位基因分布頻率組間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。高原肺動(dòng)脈高壓組與對(duì)照組rs1867785位點(diǎn)均檢測(cè)出GG、GA、AA基因型，高原肺動(dòng)脈高壓組rs1867785

5、位點(diǎn)GG、GA、AA三種基因型分布頻率分別是7.4％、55.6％、37.0％， A、G等位基因頻率分別為64.8％、35.2％，GA基因型占優(yōu)勢(shì)。對(duì)照組rs1867785位點(diǎn)GG、GA、AA三種基因型分布頻率分別是2.3％、25.0％、72.7％，A、G等位基因頻率分別為85.2％、14.8％，AA基因型占優(yōu)勢(shì)。rs1867785位點(diǎn)三種基因型GG、GA、AA分布頻率組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=8.90，P=0.01），高原肺動(dòng)脈高壓組

6、G等位基因頻率顯著高于對(duì)照組（χ2=7.99，P=0.01）。肺動(dòng)脈收縮壓與血氧飽和度、紅細(xì)胞壓積、血紅蛋白無(wú)明顯相關(guān)性（P>0.05）。
　　結(jié)論：低氧誘導(dǎo)因子2α基因的11個(gè)位點(diǎn)rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218各個(gè)基因型和等位基因與肺動(dòng)