PC-1基因、MTHFR基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形關(guān)系的研究.pdf

1、山西醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文PC1基因、MTHFR基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形關(guān)系的研究姓名：王芳申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)指導(dǎo)教師：李佩珍20050518山西醫(yī)科太學(xué)碩士學(xué)位論文PG1基因、MTHFR基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形關(guān)系的研究摘要目的：尋找山西省神經(jīng)管畸形(neuraltubedefects，NTDs)高發(fā)的可疑危險因素(包括遺傳、環(huán)境及營養(yǎng)等方面)，探討母親漿細胞膜糖蛋白一l(plasmacellmembraneglyc

2、oprotein1，PC一1)基因和Ns～N10亞甲基四氫葉酸還原酶(5，10meth)rlenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因與子代發(fā)生NTDs風(fēng)險性之間的關(guān)系，并研究危險因素間是否存在交互作用，從而揭示多因素在NTDs發(fā)生中的作用。方法：選取2003年3月至2004年10月間在山西省6個高發(fā)地區(qū)的25所醫(yī)院生育NTDs患兒或B超診斷為NTDs患兒而引產(chǎn)的母親99例為病例組，選取同期生育正常兒的母

3、親或與病例組孕周相近的孕婦99名為對照組，進行l(wèi)：1配比的病例對照研究。對兩組對象進行閥卷調(diào)查，同時，對每一個調(diào)查對象抽取肘靜脈血2ml，提取DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphismanalysis，PCRRFLP)方法檢測調(diào)查對象PG一1基因121位點和MT盯R基因677位點多態(tài)性。采用SPSSl00軟件進行

4、統(tǒng)計學(xué)分析，比較病例組和對照組基因頻率分布，并結(jié)合環(huán)境因素進行單因素、多因素及交互作用分析。結(jié)果：(1)PC一1基因121位點的基因頻率在病例組和對照組的比較：Pc—l基因121位點在此次研究中僅發(fā)現(xiàn)兩種基因型，即野生型KK和雜合突變型KQ，未發(fā)現(xiàn)純合突變型QQ。其基因型頻率(KK、KQ)在病例組的分布為909％和91％，在對照組的分布為939％和61％，兩組間差異無統(tǒng)計學(xué)意義舒=o65，PO10)；其等位基因頻率(K、Q)在病例組的分