IL4、IL13及受體基因多態(tài)性與中國西南地區(qū)漢族人群慢性阻塞性肺疾病易感相關(guān)性的研究.pdf

1、目的：1．探討IL4基因啟動(dòng)子中-589C/T和-33C/T位點(diǎn)，IL13中轉(zhuǎn)座子基因R130Q位點(diǎn)以及IL13RAl的A1398G位點(diǎn)在中國西南地區(qū)漢族人群分布頻率。2．初步研究IL4-589C/T，IL13RAlA1398G位點(diǎn)頻率分布與中國西南地區(qū)漢族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性關(guān)系。 方法：采用病例對(duì)照研究設(shè)計(jì)，以在中國西南地區(qū)確診為COPD的漢族患者與研究組性別、年齡匹配無血緣關(guān)系的245例同地區(qū)無慢性呼吸系

2、統(tǒng)疾病的志愿者分別為病例組和對(duì)照組。采用Chelex-100法以及全血DNA提取試劑盒提取靜脈血中基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)．限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性法(PCR-RFLP)結(jié)合瓊脂糖及聚丙烯酰胺凝膠銀染顯像技術(shù)探查基因分布頻率。應(yīng)用SPSS13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資料采取成組t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料采取x<'2>，Logisitic回歸排除混雜因素的干擾，分析這些基因多態(tài)性分布與中國西南地區(qū)COPD漢族患者的易感性關(guān)系。 結(jié)果：

3、 1．IL-4基因啟動(dòng)子中-589C/T位點(diǎn)各基因型分布情況如下：COPD患者組中C/C、C/T、T/T各基因型分布頻率分別為2例(0.8％)，55例(21.2％)，202例(78％)，正常對(duì)照組中分別為2例(0.8％)，35例(14.3％)，209例(84.9％)。COPD患者組中C、T各等位基因頻率分別為11.4％、88.6％，正常對(duì)照組中各等位基因頻率7.9％、92.0％。經(jīng)卡方檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)，COPD與正常組間基因型頻率比較x

4、<'2>值為4.147(P>0.05)；等位基因頻率比較x<'2>值為3.377(P>0.05)；正?；颊吲cⅠ級(jí)COPD患者，COPD患者Ⅰ級(jí)與Ⅱ級(jí)、Ⅱ級(jí)與Ⅲ級(jí)、Ⅲ級(jí)與Ⅳ級(jí)之間基因型比較x<'2>值分為0.895(P>0.05)、1.096(P>0.05)、3.782(P>0.05)、13.227(P<0.05)。使用Logistic以年齡，性別，既往史，是否吸煙混雜因素分層分析COPD組與正常組間基因頻率比較結(jié)果示(1)C/C：P=0

5、.827OR=0.8(2)C/T：P=0.047 OR=1.624(3)T/T：P=0.827 OR=1.25。 2.IL13RA的A1398G位點(diǎn)各基因型分布情況如下：COPD患者組中A/A、A/G、G/G各基因型分布頻率分別為34例(13.1％)、101例(39.0％)和124例(47.9％)；正常對(duì)照組分別為27例(11.0％)、90例(36.7％)和128例(52.2％)。COPD患者組中A、G各等位基因頻率分別為32.

6、6％、67.4％，正常對(duì)照組中各等位基因頻率為29.4％及70.6％。經(jīng)卡方檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)，COPD組與正常組間基因型頻率比較其x<'2>值為1.11(P>0.05)；等位基因頻率比較其x<'2>值為1.233(P>0.05)。正?；颊吲cI級(jí)COPD患者、COPD患者Ⅰ級(jí)與Ⅱ級(jí)、Ⅱ級(jí)與Ⅲ級(jí)、Ⅲ級(jí)與Ⅳ級(jí)之間基因型比較其x<'2>值分為0.138(P>0.05)、0.268(P>0.05)、4.722(P>0.05)、4.246(P>0.05)。

7、使用Logistic以年齡，性別，既往史，是否吸煙等混雜因素分層分析COPD組與正常組間基因頻率比較結(jié)果示(1)A/A：P=0.585 OR=1.177(2)A/G：P=0.386 OR=1.187(3)G/G：P=0.585OR=0.85。 3.IL-4基因啟動(dòng)子中-33C/T與IL-13中轉(zhuǎn)座子基因R130Q多態(tài)性現(xiàn)象未檢測(cè)出。 結(jié)論：本研究發(fā)現(xiàn)IL4啟動(dòng)子中-589C/T位點(diǎn)C/T基因型與COPD易感可能相關(guān)，且在