一常染色體顯性遺傳擴張型心肌病家系致病基因的定位研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、 本文介紹了一常染色體顯性遺傳擴張型心肌病家系致病基因的定位研究　　 中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室與浙江大學(xué)附屬醫(yī)院合作，于1997-2004年間，收集到一個3代共36人(正常22人；患者6人；因發(fā)病年齡未到而表型不確定8人)的伴發(fā)有傳導(dǎo)功能障礙的擴張型心肌病家系，呈常染色體顯性遺傳特征。為了克隆該家系的致病基因，首先對已克隆基因LMNA/C進行突變檢測，結(jié)果除發(fā)現(xiàn)2個多態(tài)外未發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的突變；之后對已定位區(qū)間進行連鎖

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